Gen
CUL3
cullin 3
- HGNC 2553(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000036257(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8452(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q36.2
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 224.470.150–224.585.363 (GRCh38)
- Eksonlar
- 115,2 kb boyunca 16 ekson
- Protein
- 768 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- MANE Select transkripti
- ENST00000264414.9NM_003590.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CUL3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Monogenik Hipertansiyon ve Mineralokortikoid Bozuklukları
- Tip 2 Psödohipoaldosteronizm (Gordon Sendromu)Otozomal dominant
WNK1, WNK4, KLHL3 veya CUL3 değişikliklerinden kaynaklanan, yüksek potasyum ve kanda asit birikimiyle birlikte yüksek tansiyona yol açan bir durum.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumun bilinmesi, genellikle hem tansiyonu hem de potasyumu düzelten tiazid diüretiklerine işaret eder.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
CUL3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 115,2 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.307 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CUL3 genini nasıl okur
54
CUL3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CUL3 genindeki 115,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CUL3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CUL3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CUL3 geni: cullin 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cul3
Dante Labs. CUL3 geni: cullin 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cul3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde