Gen
DSTYK
dual serine/threonine and tyrosine protein kinase
- HGNC 29043(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000133059(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 25778(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q32.1
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 205.142.505–205.211.702 (GRCh38)
- Eksonlar
- 69,2 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 929 amino asit
- Diğer adları
- KIAA0472, DustyPK, RIP5
- Önceki semboller
- RIPK5, SPG23
- MANE Select transkripti
- ENST00000367162.8NM_015375.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DSTYK ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Böbrek ve İdrar Yollarının Doğumsal Anomalileri
- Böbrek ve İdrar Yolu Doğumsal Anomalisi
Böbrek ve idrar yollarının gelişimsel malformasyonlarından oluşan geniş bir grup; genetik nedenler arasında PAX2, HNF1B, GREB1L ve diğer genlerdeki varyantlar yer alır ve çoğu zaman değişken penetrans gösterir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, kişide ve akrabalarında böbrek görüntülemesi ve böbrek fonksiyon kontrollerinin yapılmasına yol açabilir.
Daha geniş gruplar
Kalıtsal Spastik Paraplezi
- Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)
Buna bağlı 66 gen arasından biri
SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
DSTYK geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 69,2 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.790 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DSTYK genini nasıl okur
5
DSTYK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DSTYK genindeki 69,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DSTYK ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DSTYK geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DSTYK geni: dual serine/threonine and tyrosine protein kinase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dstyk
Dante Labs. DSTYK geni: dual serine/threonine and tyrosine protein kinase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dstyk
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde