İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HNRNPC

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C

Özet

Sitogenetik konum
14q11.2
Koordinatlar
Kromozom 14: 21.209.147–21.269.442 (GRCh38)
Eksonlar
60,3 kb boyunca 9 ekson
Protein
293 amino asit
Önceki semboller
HNRPC
MANE Select transkripti
ENST00000553300.6NM_004500.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    HNRNPC geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 14, HNRNPC genin yerini gösteren köşeli parantezle. HNRNPC ve yakınındaki 28 gen, kromozom 14 üzerinde, 20.739.295 ile 21.739.294 arasında.Kromozom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbEDDM3A: 20.745.887–20.748.380, ileri iplikEDDM3AEDDM3B: 20.768.404–20.770.948, ileri iplikEDDM3BRNASE6: 20.781.031–20.783.793, ileri iplikRNASE6RNASE1: 20.801.228–20.802.884, geri iplikRNASE1RNASE3: 20.882.394–20.892.348, ileri iplikRNASE3RNASE2: 20.955.345–20.956.436, ileri iplikRNASE2METTL17: 20.989.775–20.997.035, ileri iplikSLC39A2: 20.999.255–21.001.871, ileri iplikNDRG2: 21.016.584–21.071.094, geri iplikTPPP2: 21.024.086–21.036.276, ileri iplikTPPP2RNASE13: 21.032.818–21.034.807, geri iplikRNASE7: 21.042.316–21.044.234, ileri iplikRNASE8: 21.057.822–21.058.455, ileri iplikRNASE8ARHGEF40: 21.069.626–21.090.269, ileri iplikARHGEF40ZNF219: 21.089.468–21.104.722, geri iplikZNF219TMEM253: 21.098.811–21.103.724, ileri iplikTMEM253OR5AU1: 21.148.370–21.159.060, geri iplikOR5AU1HNRNPC: 21.209.147–21.269.442, geri iplikHNRNPCRPGRIP1: 21.280.083–21.351.301, ileri iplikRPGRIP1SUPT16H: 21.351.289–21.384.042, geri iplikSUPT16HCHD8: 21.385.194–21.456.126, geri iplikCHD8RAB2B: 21.458.704–21.476.973, geri iplikRAB2BTOX4: 21.476.597–21.504.234, ileri iplikTOX4METTL3: 21.498.127–21.511.430, geri iplikMETTL3SALL2: 21.521.080–21.537.230, geri iplikSALL2OR10G3: 21.568.520–21.580.076, geri iplikOR10G3OR10G2: 21.633.836–21.634.940, geri iplikOR10G2OR4E2: 21.653.835–21.667.642, ileri iplikOR4E2OR4E1: 21.667.886–21.673.818, geri iplikOR4E1HNRNPC şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 21.209.147–21.211.306, 2.160 bazEkson 8: 21.211.406–21.211.566, 161 bazEkson 7: 21.211.810–21.211.923, 114 bazEkson 6: 21.212.960–21.213.117, 158 bazEkson 5: 21.230.319–21.230.366, 48 bazEkson 4: 21.230.997–21.231.072, 76 bazEkson 3: 21.233.953–21.234.229, 277 bazEkson 2: 21.263.311–21.263.336, 26 bazEkson 1: 21.269.298–21.269.442, 145 baz9864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 60,3 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 882 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi HNRNPC genini nasıl okur

    1

    HNRNPC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

    Bunların 1 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

    • Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Tam genom, HNRNPC genindeki 60,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). HNRNPC geni: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hnrnpc

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPC geni: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hnrnpc

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al