İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TBK1

TANK binding kinase 1

Özet

Sitogenetik konum
12q14.2
Koordinatlar
Kromozom 12: 64.452.120–64.502.114 (GRCh38)
Eksonlar
50 kb boyunca 21 ekson
Protein
729 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
NAK
MANE Select transkripti
ENST00000331710.10NM_013254.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

  • Frontotemporal Demans

    • Frontotemporal Demans ve/veya Amyotrofik Lateral SklerozOtozomal dominant

      Genetik frontotemporal demans ve ALS spektrumunu kapsayan şemsiye terim; C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ve diğer genlerin neden olduğu formları içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

TBK1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, TBK1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TBK1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 12 üzerinde, 63.977.117 ile 64.977.116 arasında.Kromozom 1212q14.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbSRGAP1: 63.843.756–64.162.217, ileri iplikSRGAP1KICS2: 64.182.929–64.222.309, geri iplikKICS2C12orf56: 64.264.762–64.390.781, geri iplikC12orf56XPOT: 64.404.168–64.451.130, ileri iplikXPOTTBK1: 64.452.120–64.502.114, ileri iplikTBK1RASSF3: 64.507.001–64.697.567, ileri iplikRASSF3GNS: 64.713.442–64.759.449, geri iplikGNSTBC1D30: 64.759.484–64.881.033, ileri iplikTBC1D30: 64.759.496–64.977.509, ileri iplikTBK1 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 21 eksonEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 64.452.120–64.452.187, 68 bazEkson 2: 64.455.840–64.455.957, 118 bazEkson 3: 64.460.189–64.460.329, 141 bazEkson 4: 64.464.334–64.464.463, 130 bazEkson 5: 64.466.901–64.467.082, 182 bazEkson 6: 64.474.230–64.474.390, 161 bazEkson 7: 64.480.012–64.480.122, 111 bazEkson 8: 64.481.842–64.482.021, 180 bazEkson 9: 64.484.303–64.484.499, 197 bazEkson 10: 64.485.455–64.485.513, 59 bazEkson 11: 64.485.926–64.486.017, 92 bazEkson 12: 64.488.487–64.488.588, 102 bazEkson 13: 64.490.041–64.490.119, 79 bazEkson 14: 64.495.483–64.495.604, 122 bazEkson 15: 64.495.699–64.495.775, 77 bazEkson 16: 64.496.367–64.496.406, 40 bazEkson 17: 64.496.949–64.497.050, 102 bazEkson 18: 64.497.163–64.497.259, 97 bazEkson 19: 64.497.648–64.497.754, 107 bazEkson 20: 64.497.968–64.498.039, 72 bazEkson 21: 64.501.330–64.502.114, 785 baz15101520215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 50 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.190 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TBK1 genini nasıl okur

74

TBK1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TBK1 genindeki 50 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TBK1 geni: TANK binding kinase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbk1

Vancouver

Dante Labs. TBK1 geni: TANK binding kinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbk1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al