İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ADAMTS17

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17

Özet

Sitogenetik konum
15q26.3
Koordinatlar
Kromozom 15: 99.971.437–100.341.975 (GRCh38)
Eksonlar
370,5 kb boyunca 22 ekson
Protein
1.095 amino asit
Diğer adları
FLJ32769, FLJ16363
MANE Select transkripti
ENST00000268070.9NM_139057.4
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu ADAMTS17 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

ADAMTS17 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, ADAMTS17 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ADAMTS17 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 15 üzerinde, 99.600.898 ile 100.712.514 arasında.Kromozom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbMEF2A: 99.565.372–99.716.488, ileri iplikMEF2ALYSMD4: 99.715.697–99.733.561, geri iplikLYSMD4ADAMTS17: 99.971.437–100.341.975, geri iplikADAMTS17CERS3: 100.400.395–100.544.995, geri iplikCERS3LINS1: 100.559.369–100.603.230, geri iplikLINS1ASB7: 100.602.518–100.651.703, ileri iplikASB7ADAMTS17 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 22 eksonEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 22: 99.971.437–99.974.562, 3.126 bazEkson 21: 99.976.045–99.976.222, 178 bazEkson 20: 99.993.048–99.993.200, 153 bazEkson 19: 99.997.385–99.997.589, 205 bazEkson 18: 100.048.857–100.048.992, 136 bazEkson 17: 100.051.572–100.051.731, 160 bazEkson 16: 100.053.897–100.054.054, 158 bazEkson 15: 100.096.356–100.096.476, 121 bazEkson 14: 100.108.989–100.109.116, 128 bazEkson 13: 100.116.847–100.117.013, 167 bazEkson 12: 100.132.007–100.132.152, 146 bazEkson 11: 100.133.214–100.133.315, 102 bazEkson 10: 100.152.612–100.152.762, 151 bazEkson 9: 100.155.180–100.155.320, 141 bazEkson 8: 100.199.318–100.199.423, 106 bazEkson 7: 100.254.136–100.254.179, 44 bazEkson 6: 100.261.479–100.261.636, 158 bazEkson 5: 100.262.352–100.262.435, 84 bazEkson 4: 100.281.229–100.281.401, 173 bazEkson 3: 100.330.889–100.331.054, 166 bazEkson 2: 100.341.039–100.341.409, 371 bazEkson 1: 100.341.821–100.341.975, 155 baz22201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 370,5 kb uzunluğunun 6,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.288 tanesi proteini kodlar.

ADAMTS17 dizilemesi

12

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ADAMTS17 konumları

Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil ADAMTS17 geninin 370,5 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 6,3 kb'lık kısmını değil.

ClinVar pathogenic variants (13)

The ADAMTS17 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patojenik 3
  • Muhtemelen patojenik 10
VaryantConditionsClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
NM_139057.4(ADAMTS17):c.1721+1G>A (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessivePatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_139057.4(ADAMTS17):c.662_665del (p.Glu221fs) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessivePatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_139057.4(ADAMTS17):c.652del (p.Asp218fs) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessivePatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_139057.4(ADAMTS17):c.2560C>T (p.Arg854Ter) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_139057.4(ADAMTS17):c.1716delC (p.Pro575fs) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_139057.4(ADAMTS17):c.1630G>T (p.Gly544Ter) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_139057.4(ADAMTS17):c.1576-1G>T (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_139057.4(ADAMTS17):c.1475delinsTT (p.His492fs) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_139057.4(ADAMTS17):c.1297C>T (p.Arg433Ter) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_139057.4(ADAMTS17):c.1239G>C (p.Met413Ile) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_139057.4(ADAMTS17):c.1218C>A (p.Cys406Ter) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_139057.4(ADAMTS17):c.681del (p.Leu228fs) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_139057.4(ADAMTS17):c.197_206del (p.Arg66fs) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren

ADAMTS17 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ADAMTS17 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.18-8b139e39.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ADAMTS17 geni: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adamts17

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS17 geni: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adamts17

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al