İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TMEM63C

transmembrane protein 63C

Özet

Sitogenetik konum
14q24.3
Koordinatlar
Kromozom 14: 77.181.798–77.259.495 (GRCh38)
Eksonlar
77,7 kb boyunca 24 ekson
Protein
806 amino asit
Diğer adları
DKFZp434P0111, CSC1, hsCSC1
Önceki semboller
C14orf171
MANE Select transkripti
ENST00000298351.5NM_020431.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    TMEM63C geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 14, TMEM63C genin yerini gösteren köşeli parantezle. TMEM63C ve yakınındaki 20 gen, kromozom 14 üzerinde, 76.720.647 ile 77.720.646 arasında.Kromozom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbVASH1: 76.760.942–76.783.015, ileri iplikVASH1ANGEL1: 76.781.733–76.826.246, geri iplikANGEL1LRRC74A: 76.826.372–76.870.304, ileri iplikLRRC74AIRF2BPL: 77.024.543–77.028.708, geri iplikIRF2BPLCIPC: 77.098.126–77.117.287, ileri iplikCIPC: 77.098.311–77.225.462, ileri iplikZDHHC22: 77.131.266–77.143.032, geri iplikZDHHC22TMEM63C: 77.181.798–77.259.495, ileri iplikTMEM63CNGB: 77.265.483–77.271.211, geri iplikNGBPOMT2: 77.274.956–77.320.898, geri iplikPOMT2GSTZ1: 77.320.996–77.344.021, ileri iplikGSTZ1TMED8: 77.335.024–77.377.348, geri iplikTMED8SAMD15: 77.376.689–77.392.372, ileri iplikSAMD15NOXRED1: 77.394.021–77.423.523, geri iplikNOXRED1VIPAS39: 77.426.674–77.457.952, geri iplikVIPAS39AHSA1: 77.457.743–77.469.482, ileri iplikAHSA1ISM2: 77.474.394–77.499.408, geri iplikISM2SPTLC2: 77.505.997–77.616.781, geri iplikSPTLC2ALKBH1: 77.672.401–77.708.038, geri iplikALKBH1SLIRP: 77.708.045–77.761.104, ileri iplikSLIRPSNW1: 77.709.019–77.761.207, geri iplikSNW1TMEM63C şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 24 eksonEkson 1: 77.181.798–77.181.894, 97 bazEkson 2: 77.213.446–77.213.508, 63 bazEkson 3: 77.218.801–77.218.963, 163 bazEkson 4: 77.219.498–77.219.577, 80 bazEkson 5: 77.220.006–77.220.087, 82 bazEkson 6: 77.225.424–77.225.461, 38 bazEkson 7: 77.231.588–77.231.730, 143 bazEkson 8: 77.233.452–77.233.500, 49 bazEkson 9: 77.236.624–77.236.732, 109 bazEkson 10: 77.238.694–77.238.767, 74 bazEkson 11: 77.239.412–77.239.492, 81 bazEkson 12: 77.239.603–77.239.726, 124 bazEkson 13: 77.240.475–77.240.608, 134 bazEkson 14: 77.242.347–77.242.469, 123 bazEkson 15: 77.242.903–77.243.056, 154 bazEkson 16: 77.244.349–77.244.455, 107 bazEkson 17: 77.245.940–77.246.026, 87 bazEkson 18: 77.246.609–77.246.674, 66 bazEkson 19: 77.248.347–77.248.509, 163 bazEkson 20: 77.248.767–77.248.872, 106 bazEkson 21: 77.249.291–77.249.458, 168 bazEkson 22: 77.251.789–77.251.898, 110 bazEkson 23: 77.253.305–77.253.376, 72 bazEkson 24: 77.256.526–77.259.495, 2.970 baz15101520245′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 77,7 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.421 tanesi proteini kodlar.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). TMEM63C geni: transmembrane protein 63C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem63c

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM63C geni: transmembrane protein 63C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem63c

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al