İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CHRNB2

cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit

Özet

Sitogenetik konum
1q21.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 154.567.778–154.580.013 (GRCh38)
Eksonlar
12,2 kb boyunca 6 ekson
Protein
502 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000368476.4NM_000748.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    CHRNB2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 1, CHRNB2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CHRNB2 ve yakınındaki 27 gen, kromozom 1 üzerinde, 154.073.896 ile 155.073.895 arasında.Kromozom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbNUP210L: 153.992.690–154.155.116, geri iplikNUP210LTPM3: 154.155.308–154.194.648, geri iplikTPM3CFAP141: 154.199.085–154.206.352, geri iplikCFAP141LTAP1: 154.206.666–154.220.686, geri iplikLTAP1UBAP2L: 154.220.172–154.271.510, ileri iplikUBAP2LHAX1: 154.272.326–154.275.882, ileri iplikHAX1AQP10: 154.321.090–154.325.329, ileri iplikAQP10ATP8B2: 154.325.511–154.351.307, ileri iplikATP8B2IL6R: 154.405.141–154.469.450, ileri iplikIL6RSHE: 154.469.637–154.502.866, geri iplikSHETDRD10: 154.501.508–154.548.147, ileri iplikTDRD10UBE2Q1: 154.548.550–154.559.028, geri iplikUBE2Q1CHRNB2: 154.567.778–154.580.013, ileri iplikCHRNB2ADAR: 154.581.695–154.628.013, geri iplikADARKCNN3: 154.697.455–154.870.340, geri iplikKCNN3PMVK: 154.924.732–154.937.008, geri iplikPMVKPBXIP1: 154.944.059–154.956.451, geri iplikPBXIP1PYGO2: 154.957.025–154.963.853, geri iplikPYGO2SHC1: 154.962.284–154.974.452, geri iplikSHC1CKS1B: 154.974.641–154.979.256, ileri iplikFLAD1: 154.983.311–154.993.111, ileri iplikLENEP: 154.993.586–154.994.315, ileri iplikZBTB7B: 155.002.543–155.018.525, ileri iplikDCST2: 155.018.520–155.033.781, geri iplikDCST2DCST1: 155.033.824–155.050.930, ileri iplikDCST1ADAM15: 155.050.566–155.062.780, ileri iplikADAM15EFNA4: 155.063.718–155.069.553, ileri iplikEFNA4EFNA4-EFNA3: 155.063.748–155.086.807, ileri iplikCHRNB2 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 154.567.778–154.568.108, 331 bazEkson 2: 154.569.462–154.569.607, 146 bazEkson 3: 154.569.792–154.569.836, 45 bazEkson 4: 154.570.258–154.570.367, 110 bazEkson 5: 154.571.189–154.572.161, 973 bazEkson 6: 154.575.762–154.580.013, 4.252 baz1234565′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 12,2 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.509 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi CHRNB2 genini nasıl okur

    4

    CHRNB2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, CHRNB2 genindeki 12,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). CHRNB2 geni: cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chrnb2

    Vancouver

    Dante Labs. CHRNB2 geni: cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chrnb2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al