İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SFXN4

sideroflexin 4

Özet

Sitogenetik konum
10q26.11
Koordinatlar
Kromozom 10: 119.140.767–119.165.714 (GRCh38)
Eksonlar
24,9 kb boyunca 14 ekson
Protein
337 amino asit
Diğer adları
SLC56A4
MANE Select transkripti
ENST00000355697.7NM_213649.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

SFXN4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, SFXN4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SFXN4 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 10 üzerinde, 118.653.241 ile 119.653.240 arasında.Kromozom 1010q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbCACUL1: 118.672.231–118.755.249, geri iplikCACUL1NANOS1: 119.029.714–119.042.800, ileri iplikNANOS1EIF3A: 119.033.670–119.080.867, geri iplikEIF3ADENND10: 119.104.052–119.137.986, ileri iplikDENND10SFXN4: 119.140.767–119.165.714, geri iplikSFXN4PRDX3: 119.167.699–119.178.865, geri iplikPRDX3GRK5: 119.207.538–119.459.758, ileri iplikGRK5RGS10: 119.499.603–119.543.620, geri iplikRGS10TIAL1: 119.571.802–119.597.181, geri iplikTIAL1BAG3: 119.650.879–119.677.913, ileri iplikBAG3SFXN4 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 119.140.767–119.141.319, 553 bazEkson 13: 119.146.236–119.146.353, 118 bazEkson 12: 119.147.775–119.147.860, 86 bazEkson 11: 119.155.062–119.155.177, 116 bazEkson 10: 119.156.678–119.156.756, 79 bazEkson 9: 119.157.668–119.157.733, 66 bazEkson 8: 119.157.871–119.157.927, 57 bazEkson 7: 119.158.009–119.158.062, 54 bazEkson 6: 119.159.728–119.159.753, 26 bazEkson 5: 119.160.915–119.160.969, 55 bazEkson 4: 119.161.055–119.161.081, 27 bazEkson 3: 119.162.340–119.162.414, 75 bazEkson 2: 119.164.131–119.164.196, 66 bazEkson 1: 119.165.537–119.165.714, 178 baz141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 24,9 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.014 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SFXN4 genini nasıl okur

11

SFXN4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SFXN4 genindeki 24,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SFXN4 geni: sideroflexin 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sfxn4

Vancouver

Dante Labs. SFXN4 geni: sideroflexin 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sfxn4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al