İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ATP13A2

ATPase cation transporting 13A2

Özet

Sitogenetik konum
1p36.13
Koordinatlar
Kromozom 1: 16.985.958–17.011.928 (GRCh38)
Eksonlar
26 kb boyunca 29 ekson
Protein
1.180 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HSA9947, CLN12
Önceki semboller
PARK9
MANE Select transkripti
ENST00000326735.13NM_022089.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon (NBIA)

    • Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon

      PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nörofertinopati (FTL) ve aseruloplazminemi (CP) dahil olmak üzere, çoğunlukla çekinik kalıtım gösteren bozuklukların bir grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Distoni ve parkinsonizm için semptomlara yönelik tedavi, aseruloplazminemi için demir şelasyonu ve çekinik formlarda yakınlar için taşıyıcılık testi.

  • Nöronal Seroid Lipofuscinozu

    • Kufor-Rakeb SendromuOtozomal resesif

      Kufor-Rakeb sendromu (KRS), juvenil Parkinsonizm, piramidal dejenerasyon (distoni), supranükleer paralizi ve bilişsel bozulma ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir nörodejeneratif hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Parkinson Hastalığı

    • Substantia nigra'daki dopamin üreten nöronların kaybı ve substantia nigra ile locus coeruleus'ta Lewy cisimciklerinin varlığıyla karakterize, merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir dejeneratif hastalık. Belirtiler arasında en belirgin olarak dinlenme halinde ortaya çıkan tremor, kas rijiditesi, istemli hareketlerde yavaşlama, geriye doğru düşme eğilimi ve maske benzeri yüz ifadesi yer alır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      LRRK2 kinaz inhibitörü çalışmaları, GBA varyantları için substrat azaltıcı tedavi, α-sinüklein hedefli yaklaşımlar, dopaminerjik ilaçlar, levodopa

Daha geniş gruplar

  • Kalıtsal Spastik Paraplezi

    • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

      Buna bağlı 66 gen arasından biri

      SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ATP13A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, ATP13A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP13A2 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 1 üzerinde, 16.498.943 ile 17.498.942 arasında.Kromozom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1: 16.562.319–16.613.562, geri iplikNBPF1CROCC: 16.740.273–16.972.964, ileri iplikCROCCMFAP2: 16.972.933–16.981.616, geri iplikMFAP2ATP13A2: 16.985.958–17.011.928, geri iplikATP13A2: 17.005.068–17.011.757, geri iplikSDHB: 17.018.664–17.054.210, geri iplikSDHBPADI2: 17.066.761–17.119.459, geri iplikPADI2PADI1: 17.205.120–17.246.007, ileri iplikPADI1PADI3: 17.249.093–17.284.233, ileri iplikPADI3PADI4: 17.308.195–17.364.004, ileri iplikPADI4PADI6: 17.372.196–17.401.699, ileri iplikPADI6RCC2: 17.406.755–17.439.992, geri iplikRCC2ATP13A2 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 29 eksonEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 29: 16.985.958–16.986.358, 401 bazEkson 28: 16.986.463–16.986.632, 170 bazEkson 27: 16.986.805–16.986.956, 152 bazEkson 26: 16.987.046–16.987.269, 224 bazEkson 25: 16.988.138–16.988.234, 97 bazEkson 24: 16.988.322–16.988.474, 153 bazEkson 23: 16.989.691–16.989.770, 80 bazEkson 22: 16.989.887–16.990.003, 117 bazEkson 21: 16.990.127–16.990.287, 161 bazEkson 20: 16.991.734–16.991.858, 125 bazEkson 19: 16.992.009–16.992.129, 121 bazEkson 18: 16.992.243–16.992.402, 160 bazEkson 17: 16.992.486–16.992.581, 96 bazEkson 16: 16.993.629–16.993.835, 207 bazEkson 15: 16.995.976–16.996.164, 189 bazEkson 14: 16.996.254–16.996.300, 47 bazEkson 13: 16.996.386–16.996.496, 111 bazEkson 12: 16.997.020–16.997.175, 156 bazEkson 11: 17.000.011–17.000.142, 132 bazEkson 10: 17.000.246–17.000.312, 67 bazEkson 9: 17.000.400–17.000.534, 135 bazEkson 8: 17.002.034–17.002.103, 70 bazEkson 7: 17.002.296–17.002.373, 78 bazEkson 6: 17.004.332–17.004.411, 80 bazEkson 5: 17.004.692–17.004.821, 130 bazEkson 4: 17.005.014–17.005.072, 59 bazEkson 3: 17.005.374–17.005.556, 183 bazEkson 2: 17.005.684–17.005.778, 95 bazEkson 1: 17.011.729–17.011.928, 200 baz2925201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 26 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.543 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATP13A2 genini nasıl okur

79

ATP13A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATP13A2 genindeki 26 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ATP13A2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ATP13A2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

68 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATP13A2 geni: ATPase cation transporting 13A2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp13a2

Vancouver

Dante Labs. ATP13A2 geni: ATPase cation transporting 13A2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp13a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al