Gen
HPD
4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
- HGNC 5147(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000158104(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3242(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q24.31
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 121.839.527–121.858.859 (GRCh38)
- Eksonlar
- 19,3 kb boyunca 14 ekson
- Protein
- 393 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant Otozomal resesif
- Diğer adları
- 4-HPPD, 4HPPD, GLOD3, HPPD
- Önceki semboller
- PPD
- MANE Select transkripti
- ENST00000289004.8NM_002150.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HPD ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Tirozinemi
- HawkinsinüriOtozomal dominant
HPD genindeki varyantlardan kaynaklanır; tirozin yıkımını etkiler ve bebeklik döneminde metabolik asidoza ve yetersiz büyümeye yol açabilir. Genellikle yaşla birlikte düzelir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, tirozin metabolitlerindeki anormallikleri açıklar ve bebeklik döneminde beslenmeye yönelik öneriler sunulmasına olanak tanır.
- Otozomal resesif
FAH, HPD ve TAT genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan, otozomal resesif kalıtılan bir metabolik bozukluk. Tirozin metabolizmasında görev alan enzimlerden birinin eksikliğiyle karakterizedir. Kanda tirozin düzeyinin yükselmesine ve tirozin ile yan ürünlerinin karaciğer, böbrek, sinir sistemi ve diğer organlarda birikmesine yol açar.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Nitisinon (NTBC/Orfadin) ömür boyu; tirozin ve fenilalanin kısıtlamalı diyet; HCC için AFP ve karaciğer MRI takibi; nitisinona dirençli hastalık veya HCC için karaciğer nakli; böbrek takibi
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
HPD geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 19,3 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.182 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HPD genini nasıl okur
33
HPD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, HPD genindeki 19,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
HPD ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HPD geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Laboratory abnormality
- 4-hydroxyphenylacetic aciduria
- 4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria
- Hawkinsinuria
- Increased tyrosine in blood
- Reduced circulating 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase activity
- Abnormal circulating tyrosine concentration
- Metabolic acidosis
- Elevated urine hydroxyphenyllactic acid level
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HPD geni: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hpd
Dante Labs. HPD geni: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hpd
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde