Gen
FREM1
FRAS1 related extracellular matrix 1
- HGNC 23399↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000164946↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 158326↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9p22.3
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 14.737.152–14.910.428 (GRCh38)
- Eksonlar
- 173,3 kb boyunca 37 ekson
- Protein
- 2.179 amino asit
- Diğer adları
- FLJ25461, C9orf145, C9orf143, DKFZp686M16108, TILRR
- Önceki semboller
- C9orf154
- MANE Select transkripti
- ENST00000380880.4NM_001379081.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FREM1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu FREM1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
FREM1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 173,3 kb uzunluğunun 7,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.540 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FREM1 genini nasıl okur
43
FREM1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FREM1 genindeki 173,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
FREM1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FREM1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Cleft nasal bridge
- Triangular head shape
- Cleft nasal tip
- Cleft upper eyelid
- Metopic synostosis
- Short lingual frenulum
- Abnormality of the hairline
- Abnormally small head
17 özellik daha göster
- Blocked tear duct
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Central incisor gap
- Cleft eyelid
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Highly arched eyebrow
- Monobrow
- Narrow forehead
- Prominent brow
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Cryptophthalmos
- Bulbous nose
- Corneopalpebral synechiae
- Short philtrum
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FREM1 geni: FRAS1 related extracellular matrix 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/frem1
Dante Labs. FREM1 geni: FRAS1 related extracellular matrix 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/frem1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde