İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HCN4

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4

Özet

Sitogenetik konum
15q24.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 73.319.859–73.368.958 (GRCh38)
Eksonlar
49,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
1.203 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000261917.4NM_005477.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Progresif Kardiyak İletim Hastalığı ve Sinüs Düğümü Sendromu

    • Ailesel Sinüs Düğümü Sendromu

      HCN4, SCN5A ve MYH6 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, yavaş veya düzensiz kalp ritimlerine yol açan, kalbin doğal pilinin kalıtsal bozukluğudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi yavaş kalp ritimlerinin izlenmesini ve belirtiler ortaya çıkarsa pacemaker (kalp pili) takılmasını desteklemektedir.

HCN4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 15, HCN4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HCN4 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 15 üzerinde, 72.844.409 ile 73.844.408 arasında.Kromozom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbNEO1: 73.051.645–73.305.205, ileri iplikNEO1HCN4: 73.319.859–73.368.958, geri iplikHCN4REC114: 73.443.147–73.560.020, ileri iplikREC114NPTN: 73.546.512–73.634.134, geri iplikNPTNCD276: 73.683.966–73.714.519, ileri iplikCD276INSYN1: 73.735.440–73.753.357, geri iplikINSYN1HCN4 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 73.319.859–73.323.949, 4.091 bazEkson 7: 73.324.089–73.324.253, 165 bazEkson 6: 73.324.955–73.325.195, 241 bazEkson 5: 73.325.298–73.325.444, 147 bazEkson 4: 73.329.573–73.329.791, 219 bazEkson 3: 73.332.131–73.332.292, 162 bazEkson 2: 73.343.385–73.343.808, 424 bazEkson 1: 73.367.486–73.368.958, 1.473 baz864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 49,1 kb uzunluğunun 6,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.612 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HCN4 genini nasıl okur

14

HCN4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HCN4 genindeki 49,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HCN4 geni: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hcn4

Vancouver

Dante Labs. HCN4 geni: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hcn4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al