Gen
SLC12A6
solute carrier family 12 member 6
- HGNC 10914(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000140199(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9990(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 15q14
- Koordinatlar
- Kromozom 15: 34.229.784–34.337.781 (GRCh38)
- Eksonlar
- 108 kb boyunca 26 ekson
- Protein
- 1.150 amino asit
- Diğer adları
- KCC3A, KCC3B
- Önceki semboller
- KCC3, ACCPN
- MANE Select transkripti
- ENST00000354181.8NM_001365088.1
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SLC12A6 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi
SLC12A6 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 108 kb uzunluğunun 8,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.453 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SLC12A6 genini nasıl okur
159
SLC12A6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SLC12A6 genindeki 108 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SLC12A6 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC12A6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Agenesis of corpus callosum
- Axonal loss
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased nerve conduction velocity
- Global developmental delay
- Motor axonal neuropathy
- Motor delay
24 özellik daha göster
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Interictal epileptiform activity
- Paralysis or weakness of one side of body
- Abolished vibration sense
- Absent speech development
- Aqueductal stenosis
- Diffuse white matter abnormalities
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
- Peripheral neuropathy
- Ventriculomegaly
- Axonal degeneration/regeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Limb tremor
- Motor polyneuropathy
- Onion bulb formation
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- Psychosis
- Tremor
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Foot drop
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Lower limb muscle weakness
- Distal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Shortening of the achilles tendon
- Limb muscle weakness
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC12A6 geni: solute carrier family 12 member 6. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc12a6
Dante Labs. SLC12A6 geni: solute carrier family 12 member 6 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc12a6
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde