İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SGSM3

small G protein signaling modulator 3

Özet

Sitogenetik konum
22q13.1
Koordinatlar
Kromozom 22: 40.370.594–40.410.289 (GRCh38)
Eksonlar
39,7 kb boyunca 22 ekson
Protein
749 amino asit
Diğer adları
DJ1042K10.2, RUSC3, RabGAP-5, RABGAP5
Önceki semboller
RUTBC3
MANE Select transkripti
ENST00000248929.14NM_015705.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SGSM3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SGSM3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, SGSM3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SGSM3 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 22 üzerinde, 39.890.442 ile 40.890.441 arasında.Kromozom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbENTHD1: 39.743.044–39.893.864, geri iplikENTHD1GRAP2: 39.901.084–39.973.721, ileri iplikGRAP2TMA7B: 39.960.397–39.964.905, ileri iplikTMA7BSACK1F: 39.994.917–40.043.534, ileri iplikSACK1FTNRC6B: 40.044.756–40.335.808, ileri iplikTNRC6BADSL: 40.346.461–40.390.463, ileri iplikADSL: 40.346.529–40.410.054, ileri iplikSGSM3: 40.370.594–40.410.289, ileri iplikSGSM3MRTFA: 40.410.281–40.636.726, geri iplikMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, ileri iplikMCHR1SLC25A17: 40.769.630–40.819.402, geri iplikSLC25A17ST13: 40.824.445–40.856.919, geri iplikST13XPNPEP3: 40.857.054–40.932.815, ileri iplikXPNPEP3DNAJB7: 40.859.549–40.862.113, geri iplikDNAJB7SGSM3 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 22 eksonEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 40.370.594–40.370.688, 95 bazEkson 2: 40.400.696–40.400.813, 118 bazEkson 3: 40.401.593–40.401.675, 83 bazEkson 4: 40.402.139–40.402.205, 67 bazEkson 5: 40.404.247–40.404.455, 209 bazEkson 6: 40.404.557–40.404.664, 108 bazEkson 7: 40.405.141–40.405.284, 144 bazEkson 8: 40.405.649–40.405.844, 196 bazEkson 9: 40.406.078–40.406.223, 146 bazEkson 10: 40.406.438–40.406.662, 225 bazEkson 11: 40.407.017–40.407.071, 55 bazEkson 12: 40.407.201–40.407.328, 128 bazEkson 13: 40.407.413–40.407.568, 156 bazEkson 14: 40.407.789–40.407.843, 55 bazEkson 15: 40.408.071–40.408.120, 50 bazEkson 16: 40.408.277–40.408.429, 153 bazEkson 17: 40.408.627–40.408.697, 71 bazEkson 18: 40.408.794–40.408.842, 49 bazEkson 19: 40.408.933–40.409.018, 86 bazEkson 20: 40.409.250–40.409.372, 123 bazEkson 21: 40.409.465–40.409.525, 61 bazEkson 22: 40.409.682–40.410.289, 608 baz1225′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 39,7 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.250 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SGSM3 genini nasıl okur

2

SGSM3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SGSM3 genindeki 39,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

SGSM3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SGSM3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SGSM3 geni: small G protein signaling modulator 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sgsm3

Vancouver

Dante Labs. SGSM3 geni: small G protein signaling modulator 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sgsm3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al