Gen
SOX11
SRY-box transcription factor 11
- HGNC 11191↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000176887↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6664↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p25.2
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 5.692.384–5.701.385 (GRCh38)
- Eksonlar
- 9 kb boyunca 1 ekson
- Protein
- 441 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000322002.5NM_003108.4
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sox11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameSOX11 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu SOX11 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
SOX11 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 9 kb uzunluğunun 9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.326 tanesi proteini kodlar.
SOX11 dizilemesi
48
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SOX11 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, SOX11 genindeki tüm 9 kb'yi kapsar; yalnızca 9 kb'lik ekzonları değil.
SOX11 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SOX11 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
27 özellik daha göster
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full lips
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Long nose
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Recurrent colds
- Short chin
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SOX11 geni: SRY-box transcription factor 11. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sox11
Dante Labs. SOX11 geni: SRY-box transcription factor 11 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sox11
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde