İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TFAP2B

transcription factor AP-2 beta

Özet

Sitogenetik konum
6p12.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 50.818.871–50.847.619 (GRCh38)
Eksonlar
28,7 kb boyunca 7 ekson
Protein
460 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
AP2-B, AP-2beta
MANE Select transkripti
ENST00000393655.4NM_003221.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Doğuştan Kalp Hastalıkları

    • TFAP2B İlişkili Konjenital Kalp Hastalığı (Char Sendromu)Otozomal dominant

      TFAP2B genindeki değişikliklerden kaynaklanan ve patent duktus arteriozus'a neden olan, bazen belirgin yüz özellikleri ve el farklılıklarıyla birlikte görülen bir durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

TFAP2B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 6, TFAP2B genin yerini gösteren köşeli parantezle. TFAP2B ve yakınındaki 1 gen, kromozom 6 üzerinde, 50.333.245 ile 51.333.244 arasında.Kromozom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2750,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTFAP2D: 50.713.526–50.773.033, ileri iplikTFAP2DTFAP2B: 50.818.871–50.847.619, ileri iplikTFAP2BTFAP2B şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 50.818.871–50.818.972, 102 bazEkson 2: 50.823.407–50.823.865, 459 bazEkson 3: 50.828.619–50.828.679, 61 bazEkson 4: 50.836.061–50.836.280, 220 bazEkson 5: 50.837.975–50.838.093, 119 bazEkson 6: 50.840.156–50.840.297, 142 bazEkson 7: 50.843.092–50.847.619, 4.528 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 28,7 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.383 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TFAP2B genini nasıl okur

7

TFAP2B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TFAP2B genindeki 28,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TFAP2B geni: transcription factor AP-2 beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tfap2b

Vancouver

Dante Labs. TFAP2B geni: transcription factor AP-2 beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tfap2b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al