Gen
SPTBN2
spectrin beta, non-erythrocytic 2
- HGNC 11276(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000173898(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6712(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q13.2
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 66.682.497–66.729.216 (GRCh38)
- Eksonlar
- 46,7 kb boyunca 38 ekson
- Protein
- 2.390 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant Otozomal resesif
- Önceki semboller
- SCA5
- MANE Select transkripti
- ENST00000533211.6NM_006946.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SPTBN2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)
- Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant
SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.
Daha geniş gruplar
Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)
- Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif
Buna bağlı 57 gen arasından biri
RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
SPTBN2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 46,7 kb uzunluğunun 11,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.173 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SPTBN2 genini nasıl okur
32
SPTBN2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SPTBN2 genindeki 46,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SPTBN2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SPTBN2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intention tremor
17 özellik daha göster
- Lack of coordination of movement
- Motor delay
- Small cerebellum
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Abnormal gait
- Incoordination
- Progressive cerebellar ataxia
- Slurred speech
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability, mild
- Progressive gait ataxia
- Cognitive impairment
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb ataxia
- Upper motor neuron dysfunction
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Horizontal jerk nystagmus
- Hypometric saccades
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Jerky ocular pursuit movements
- Rotary nystagmus
- Double vision
- Horizontal nystagmus
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SPTBN2 geni: spectrin beta, non-erythrocytic 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sptbn2
Dante Labs. SPTBN2 geni: spectrin beta, non-erythrocytic 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sptbn2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde