İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TTC19

tetratricopeptide repeat domain 19

Özet

Sitogenetik konum
17p12
Koordinatlar
Kromozom 17: 15.999.824–16.029.404 (GRCh38)
Eksonlar
29,6 kb boyunca 10 ekson
Protein
380 amino asit
Diğer adları
FLJ20343, MGC19520
MANE Select transkripti
ENST00000261647.10NM_017775.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    TTC19 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 17, TTC19 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TTC19 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 17 üzerinde, 15.514.614 ile 16.514.613 arasında.Kromozom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbTVP23C-CDRT4: 15.436.021–15.563.561, geri iplikTVP23C-CDRT4TVP23C: 15.502.264–15.563.595, geri iplikTVP23CFBXW10B: 15.565.484–15.619.704, geri iplikFBXW10B: 15.571.491–15.651.653, geri iplikTRIM16: 15.627.950–15.684.311, geri iplikTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15.699.552–15.745.940, ileri iplikZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15.699.577–15.720.787, ileri iplikZNF286ATBC1D26: 15.732.247–15.746.162, ileri iplikTBC1D26ADORA2B: 15.945.093–15.976.467, ileri iplikADORA2BZSWIM7: 15.976.219–15.999.717, geri iplikZSWIM7TTC19: 15.999.824–16.029.404, ileri iplikTTC19NCOR1: 16.029.065–16.218.185, geri iplikNCOR1PIGL: 16.217.181–16.351.797, ileri iplikPIGLCENPV: 16.340.011–16.353.661, geri iplikCENPVUBB: 16.378.898–16.382.745, ileri iplikUBBTRPV2: 16.407.465–16.437.861, ileri iplikTRPV2LRRC75A: 16.441.493–16.492.237, geri iplikLRRC75ATTC19 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 15.999.824–16.000.032, 209 bazEkson 2: 16.000.118–16.000.245, 128 bazEkson 3: 16.001.915–16.002.025, 111 bazEkson 4: 16.002.793–16.002.831, 39 bazEkson 5: 16.003.831–16.003.887, 57 bazEkson 6: 16.004.201–16.004.262, 62 bazEkson 7: 16.006.474–16.006.568, 95 bazEkson 8: 16.025.017–16.025.171, 155 bazEkson 9: 16.026.540–16.026.702, 163 bazEkson 10: 16.027.374–16.029.404, 2.031 baz15105′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 29,6 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.143 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi TTC19 genini nasıl okur

    18

    TTC19 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, TTC19 genindeki 29,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). TTC19 geni: tetratricopeptide repeat domain 19. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ttc19

    Vancouver

    Dante Labs. TTC19 geni: tetratricopeptide repeat domain 19 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ttc19

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al