İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Özet

Sitogenetik konum
12q24.11
Koordinatlar
Kromozom 12: 110.281.247–110.351.093 (GRCh38)
Eksonlar
69,8 kb boyunca 20 ekson
Protein
1.042 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
SERCA2
Önceki semboller
ATP2B, DAR
MANE Select transkripti
ENST00000539276.7NM_170665.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Darier ve Hailey-Hailey Hastalığı

    • Darier hastalığıOtozomal dominant

      Göğüste, sırtta ve kafa derisinde yağlı, kabuklu papüllere ve tırnak değişikliklerine yol açan bir ATP2A2 bozukluğu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Sıcaktan, güneş ışığından ve sürtünmeden kaçınmak ve enfeksiyonları erken tedavi etmek alevlenmeleri azaltır; ayrıca ruh hali bozuklukları ile ilişkilendirilmiştir, bu durum hekimlerin bilmesi açısından faydalıdır.

    • Akrokeratosis verrüsiformOtozomal dominant

      El sırtlarında ve ayak sırtlarında, Darier hastalığıyla ilişkili, yassı, siğil benzeri papüller.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ATP2A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, ATP2A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP2A2 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 12 üzerinde, 109.816.170 ile 110.816.169 arasında.Kromozom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 MbTRPV4: 109.783.087–109.833.542, geri iplikTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, geri iplikGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, ileri iplikTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, geri iplikGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, ileri iplikANKRD13AC12orf76: 110.020.353–110.073.636, geri iplikC12orf76IFT81: 110.124.314–110.218.795, ileri iplikIFT81ATP2A2: 110.281.247–110.351.093, ileri iplikATP2A2ANAPC7: 110.372.506–110.403.740, geri iplikANAPC7ARPC3: 110.434.436–110.450.422, geri iplikARPC3GPN3: 110.452.473–110.469.268, geri iplikGPN3FAM216A: 110.468.405–110.492.196, ileri iplikFAM216AVPS29: 110.469.903–110.502.132, geri iplikVPS29RAD9B: 110.501.479–110.533.556, ileri iplikRAD9BPPTC7: 110.533.245–110.583.383, geri iplikPPTC7TCTN1: 110.614.027–110.663.587, ileri iplikTCTN1HVCN1: 110.627.836–110.704.950, geri iplikHVCN1PPP1CC: 110.708.366–110.742.939, geri iplikPPP1CCATP2A2 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 110.281.247–110.281.907, 661 bazEkson 2: 110.282.604–110.282.621, 18 bazEkson 3: 110.282.713–110.282.795, 83 bazEkson 4: 110.292.020–110.292.124, 105 bazEkson 5: 110.296.599–110.296.737, 139 bazEkson 6: 110.322.992–110.323.072, 81 bazEkson 7: 110.326.390–110.326.475, 86 bazEkson 8: 110.327.553–110.328.017, 465 bazEkson 9: 110.332.597–110.332.685, 89 bazEkson 10: 110.333.181–110.333.283, 103 bazEkson 11: 110.334.012–110.334.143, 132 bazEkson 12: 110.339.281–110.339.403, 123 bazEkson 13: 110.339.503–110.339.721, 219 bazEkson 14: 110.340.659–110.340.994, 336 bazEkson 15: 110.342.228–110.342.448, 221 bazEkson 16: 110.343.232–110.343.434, 203 bazEkson 17: 110.344.886–110.344.971, 86 bazEkson 18: 110.345.249–110.345.382, 134 bazEkson 19: 110.346.001–110.346.118, 118 bazEkson 20: 110.346.201–110.351.093, 4.893 baz151015205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 69,8 kb uzunluğunun 8,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.129 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATP2A2 genini nasıl okur

10

ATP2A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATP2A2 genindeki 69,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATP2A2 geni: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp2a2

Vancouver

Dante Labs. ATP2A2 geni: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp2a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al