İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ABCA2

ATP binding cassette subfamily A member 2

Özet

Sitogenetik konum
9q34.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 137.007.234–137.028.237 (GRCh38)
Eksonlar
21 kb boyunca 49 ekson
Protein
2.436 amino asit
Önceki semboller
ABC2
MANE Select transkripti
ENST00000341511.11NM_001606.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu ABCA2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

ABCA2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, ABCA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ABCA2 ve yakınındaki 59 gen, kromozom 9 üzerinde, 136.517.736 ile 137.517.735 arasında.Kromozom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 MbNOTCH1: 136.494.433–136.546.048, geri iplikNOTCH1EGFL7: 136.658.284–136.672.684, ileri iplikEGFL7AGPAT2: 136.673.142–136.687.483, geri iplikAGPAT2DIPK1B: 136.712.302–136.724.742, ileri iplik: 136.738.167–136.748.453, geri iplikLCN10: 136.738.167–136.743.356, geri iplikLCN6: 136.744.017–136.748.531, geri iplikLCN6LCN8: 136.754.386–136.758.543, geri iplikLCN8LCN15: 136.759.634–136.766.255, geri iplikLCN15TMEM141: 136.791.303–136.793.317, ileri iplik: 136.791.379–136.800.595, ileri iplikCCDC183: 136.796.338–136.807.741, ileri iplikRABL6: 136.807.848–136.841.187, ileri iplikAJM1: 136.842.478–136.848.801, ileri iplikAJM1PHPT1: 136.847.994–136.851.043, ileri iplikPHPT1MAMDC4: 136.850.943–136.860.802, ileri iplikMAMDC4EDF1: 136.862.113–136.866.343, geri iplikEDF1TRAF2: 136.881.903–136.929.221, ileri iplikTRAF2FBXW5: 136.938.431–136.950.122, geri iplikFBXW5C8G: 136.942.532–136.946.980, ileri iplikC8GLCN12: 136.949.391–136.956.535, ileri iplikPTGDS: 136.975.053–136.981.750, ileri iplik: 136.977.518–136.985.435, ileri iplikLCNL1: 136.981.904–136.986.410, ileri iplikPAXX: 136.992.400–136.994.074, ileri iplikPAXXCLIC3: 136.994.608–136.996.729, geri iplikCLIC3ABCA2: 137.007.234–137.028.237, geri iplikABCA2FUT7: 137.030.174–137.032.825, geri iplikFUT7: 137.031.241–137.040.436, geri iplikNPDC1: 137.037.577–137.046.700, geri iplikNPDC1ENTPD2: 137.048.107–137.054.069, geri iplikSAPCD2: 137.062.127–137.070.593, geri iplikUAP1L1: 137.077.470–137.084.544, ileri iplikUAP1L1MAN1B1: 137.085.917–137.109.189, ileri iplikMAN1B1DPP7: 137.110.540–137.118.309, geri iplikDPP7GRIN1: 137.138.346–137.168.765, ileri iplikGRIN1LRRC26: 137.168.758–137.170.058, geri iplikLRRC26: 137.168.854–137.171.984, geri iplikTMEM210: 137.170.858–137.172.056, geri iplikTMEM210ANAPC2: 137.174.784–137.189.028, geri iplikSSNA1: 137.188.640–137.190.371, ileri iplikTPRN: 137.191.617–137.204.193, geri iplikTMEM203: 137.204.082–137.205.648, geri iplikNDOR1: 137.205.662–137.219.371, ileri iplikRNF229: 137.217.494–137.219.361, ileri iplikRNF208: 137.219.577–137.222.312, geri iplikCYSRT1: 137.225.174–137.226.315, ileri iplikRNF224: 137.226.908–137.229.640, ileri iplikRNF224SLC34A3: 137.230.757–137.236.555, ileri iplikTUBB4B: 137.241.278–137.243.713, ileri iplikTUBB4BCIMIP2A: 137.243.584–137.247.770, geri iplikSTPG3: 137.250.608–137.253.483, ileri iplikNELFB: 137.255.210–137.273.542, ileri iplikNELFBTOR4A: 137.274.854–137.282.641, ileri iplikNRARP: 137.299.631–137.302.271, geri iplikNRARPEXD3: 137.306.894–137.423.911, geri iplikEXD3NOXA1: 137.422.752–137.434.451, ileri iplikNOXA1ENTPD8: 137.434.362–137.441.881, geri iplikENTPD8NSMF: 137.447.570–137.459.576, geri iplikNSMFPNPLA7: 137.459.952–137.550.560, geri iplikPNPLA7ABCA2 şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 49 eksonEkzon 42: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 49: 137.007.234–137.007.964, 731 bazEkson 48: 137.008.416–137.008.622, 207 bazEkson 47: 137.008.731–137.008.868, 138 bazEkson 46: 137.008.951–137.009.053, 103 bazEkson 45: 137.009.370–137.009.462, 93 bazEkson 44: 137.009.541–137.009.644, 104 bazEkson 43: 137.009.769–137.009.903, 135 bazEkson 42: 137.009.983–137.010.124, 142 bazEkson 41: 137.010.193–137.010.371, 179 bazEkson 40: 137.010.620–137.010.737, 118 bazEkson 39: 137.010.973–137.011.105, 133 bazEkson 38: 137.011.186–137.011.309, 124 bazEkson 37: 137.011.407–137.011.554, 148 bazEkson 36: 137.011.634–137.011.749, 116 bazEkson 35: 137.011.844–137.012.018, 175 bazEkson 34: 137.012.102–137.012.162, 61 bazEkson 33: 137.012.265–137.012.376, 112 bazEkson 32: 137.012.485–137.012.590, 106 bazEkson 31: 137.012.712–137.012.925, 214 bazEkson 30: 137.013.002–137.013.318, 317 bazEkson 29: 137.013.461–137.013.563, 103 bazEkson 28: 137.013.832–137.014.038, 207 bazEkson 27: 137.014.168–137.014.404, 237 bazEkson 26: 137.014.690–137.014.810, 121 bazEkson 25: 137.014.913–137.015.097, 185 bazEkson 24: 137.015.414–137.015.596, 183 bazEkson 23: 137.015.675–137.015.871, 197 bazEkson 22: 137.015.962–137.016.174, 213 bazEkson 21: 137.016.291–137.016.471, 181 bazEkson 20: 137.016.574–137.016.738, 165 bazEkson 19: 137.016.920–137.017.124, 205 bazEkson 18: 137.017.196–137.017.346, 151 bazEkson 17: 137.017.502–137.017.692, 191 bazEkson 16: 137.017.787–137.017.901, 115 bazEkson 15: 137.017.973–137.018.075, 103 bazEkson 14: 137.018.178–137.018.351, 174 bazEkson 13: 137.018.719–137.018.815, 97 bazEkson 12: 137.018.903–137.019.070, 168 bazEkson 11: 137.019.178–137.019.306, 129 bazEkson 10: 137.020.336–137.020.495, 160 bazEkson 9: 137.020.694–137.021.061, 368 bazEkson 8: 137.021.392–137.021.610, 219 bazEkson 7: 137.021.891–137.022.001, 111 bazEkson 6: 137.022.351–137.022.478, 128 bazEkson 5: 137.022.702–137.022.865, 164 bazEkson 4: 137.022.941–137.023.052, 112 bazEkson 3: 137.023.838–137.023.840, 3 bazEkson 2: 137.024.143–137.024.236, 94 bazEkson 1: 137.028.075–137.028.237, 163 baz494540353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 21 kb uzunluğunun 8,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.311 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ABCA2 genini nasıl okur

12

ABCA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ABCA2 genindeki 21 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ABCA2 geni: ATP binding cassette subfamily A member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abca2

Vancouver

Dante Labs. ABCA2 geni: ATP binding cassette subfamily A member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abca2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al