İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GLRA2

glycine receptor alpha 2

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.2
Koordinatlar
Kromozom X: 14.529.536–14.731.812 (GRCh38)
Eksonlar
202,3 kb boyunca 9 ekson
Protein
452 amino asit
Önceki semboller
GLR
MANE Select transkripti
ENST00000218075.9NM_002063.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    GLRA2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, GLRA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GLRA2 ve yakınındaki 2 gen, kromozom X üzerinde, 14.130.674 ile 15.130.673 arasında.Kromozom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2814,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbGLRA2: 14.529.536–14.731.812, ileri iplikGLRA2FANCB: 14.690.388–14.873.255, geri iplikFANCBMOSPD2: 14.873.401–14.922.327, ileri iplikMOSPD2GLRA2 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 14.529.536–14.530.125, 590 bazEkson 2: 14.532.239–14.532.372, 134 bazEkson 3: 14.574.333–14.574.400, 68 bazEkson 4: 14.581.183–14.581.406, 224 bazEkson 5: 14.604.315–14.604.397, 83 bazEkson 6: 14.607.131–14.607.268, 138 bazEkson 7: 14.608.991–14.609.205, 215 bazEkson 8: 14.690.710–14.690.859, 150 bazEkson 9: 14.730.207–14.731.812, 1.606 baz1595′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 202,3 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.359 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi GLRA2 genini nasıl okur

    3

    GLRA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, GLRA2 genindeki 202,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). GLRA2 geni: glycine receptor alpha 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/glra2

    Vancouver

    Dante Labs. GLRA2 geni: glycine receptor alpha 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/glra2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al