Gen
GBA2
glucosylceramidase beta 2
- HGNC 18986(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000070610(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 57704(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9p13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 35.736.866–35.749.228 (GRCh38)
- Eksonlar
- 12,4 kb boyunca 17 ekson
- Protein
- 927 amino asit
- Diğer adları
- KIAA1605, AD035, DKFZp762K054
- Önceki semboller
- SPG46
- MANE Select transkripti
- ENST00000378103.7NM_020944.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GBA2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Spastik Paraplezi
- Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)
Buna bağlı 66 gen arasından biri
SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
GBA2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 12,4 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.784 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GBA2 genini nasıl okur
29
GBA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GBA2 genindeki 12,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GBA2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GBA2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Dementia
- Increased reflexes
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal gait
- Ataxia
26 özellik daha göster
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Brisk reflexes
- Cognitive impairment
- Corpus callosum atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Impaired proprioception
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Hand tremor
- Head tremor
- Impaired vibration sensation at ankles
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Impaired vibratory sensation
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Orofacial dyskinesia
- Wide based walk
- Intellectual disability, mild
- Knee clonus
- Mental deterioration
- Uncoordinated limb movement
- Upper limb dysmetria
Abnormality of the musculoskeletal system
- Lower limb spasticity
- Spastic paraplegia
- Uncontrollable movement in upper arms
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Scoliosis
- Spastic dysarthria
- Abnormal shape of tendon
- Distal muscle wasting
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GBA2 geni: glucosylceramidase beta 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gba2
Dante Labs. GBA2 geni: glucosylceramidase beta 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gba2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde