İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NLGN4X

neuroligin 4 X-linked

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.32-p22.31
Koordinatlar
Kromozom X: 5.890.042–6.228.867 (GRCh38)
Eksonlar
338,8 kb boyunca 6 ekson
Protein
816 amino asit
Diğer adları
KIAA1260, NLGN, HLNX
Önceki semboller
NLGN4
MANE Select transkripti
ENST00000381095.8NM_181332.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otizm Spektrum Bozukluğu

    • Otizm, yatkınlık (tek gen formları)

      Otizme tek gen katkıları; NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ve CHD8 genlerindeki varyantları içerir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk

      X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

NLGN4X geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, NLGN4X genin yerini gösteren köşeli parantezle. NLGN4X ve yakınındaki 1 gen, kromozom X üzerinde, 5.551.216 ile 6.567.693 arasında.Kromozom XXp22.32-p22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q285,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbNLGN4X: 5.890.042–6.228.867, geri iplikNLGN4XVCX3A: 6.533.618–6.535.118, geri iplikVCX3ANLGN4X şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 5.890.042–5.893.666, 3.625 bazEkson 5: 5.903.077–5.903.866, 790 bazEkson 4: 5.909.054–5.909.239, 186 bazEkson 3: 6.029.280–6.029.432, 153 bazEkson 2: 6.150.995–6.151.771, 777 bazEkson 1: 6.228.541–6.228.867, 327 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 338,8 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.451 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NLGN4X genini nasıl okur

2

NLGN4X içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NLGN4X genindeki 338,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NLGN4X geni: neuroligin 4 X-linked. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nlgn4x

Vancouver

Dante Labs. NLGN4X geni: neuroligin 4 X-linked [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nlgn4x

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al