İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SOX3

SRY-box transcription factor 3

Özet

Sitogenetik konum
Xq27.1
Koordinatlar
Kromozom X: 140.502.985–140.505.069 (GRCh38)
Eksonlar
2,1 kb boyunca 1 ekson
Protein
446 amino asit
Önceki semboller
PHP
MANE Select transkripti
ENST00000370536.5NM_005634.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • 46,XX Cinsiyet Gelişim Farklılıkları

    • XX testis ve over-testis cinsiyet gelişim farklılıklarını içeren durumlar; çoğunlukla translokasyona uğramış bir SRY geni veya SOX9 ya da SOX3 üzerindeki değişiklikler nedeniyle, daha seyrek olarak ise NR5A1, RSPO1 veya WNT4 varyantları nedeniyle ortaya çıkar.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Tanı, azoospermiyi açıklar ve hormon yönetimine yön verir; RSPO1 ile ilişkili hastalıkta ise cilt kanseri takibinin yapılması gerektiğini gösterir.

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Genetik kökenli kombine hipofiz hormon yetmezliği

      PROP1, POU1F1, HESX1 ve ilgili nedenleri de içeren, birden fazla hipofiz hormonunun kalıtsal yetmezliği.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

SOX3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom X, SOX3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SOX3 ve yakınındaki 2 gen, kromozom X üzerinde, 140.004.027 ile 141.004.026 arasında.Kromozom XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbHAPSTR2: 140.091.678–140.092.911, ileri iplikHAPSTR2SOX3: 140.502.985–140.505.069, geri iplikSOX3SPANXB1: 141.002.594–141.003.706, ileri iplikSPANXB1SOX3 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde bir eksonEkson 1: 140.502.985–140.505.069, 2.085 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,1 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.341 tanesi proteini kodlar.

Aynı durumlarla ilişkili genler

SOX3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SOX3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SOX3 geni: SRY-box transcription factor 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sox3

Vancouver

Dante Labs. SOX3 geni: SRY-box transcription factor 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sox3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al