İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

METTL23

methyltransferase 23, arginine

Özet

Sitogenetik konum
17q25.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 76.726.839–76.733.880 (GRCh38)
Eksonlar
7 kb boyunca 5 ekson
Protein
190 amino asit
Diğer adları
LOC124512
Önceki semboller
C17orf95
MANE Select transkripti
ENST00000341249.11NM_001080510.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
        • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    METTL23 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 17, METTL23 genin yerini gösteren köşeli parantezle. METTL23 ve yakınındaki 20 gen, kromozom 17 üzerinde, 76.230.360 ile 77.230.359 arasında.Kromozom 1717q25.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376,4 Mb76,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 MbRNF157: 76.142.460–76.240.662, geri iplikRNF157UBALD2: 76.265.197–76.271.298, ileri iplikUBALD2QRICH2: 76.274.049–76.308.282, geri iplikQRICH2PRPSAP1: 76.309.478–76.384.521, geri iplikPRPSAP1SPHK1: 76.376.584–76.387.860, ileri iplikSPHK1UBE2O: 76.389.456–76.453.226, geri iplikUBE2OAANAT: 76.452.749–76.470.122, ileri iplikAANATRHBDF2: 76.470.884–76.501.790, geri iplikRHBDF2CYGB: 76.527.356–76.551.175, geri iplikCYGBPRCD: 76.527.586–76.553.578, ileri iplikPRCD: 76.563.710–76.569.724, geri iplikST6GALNAC2: 76.564.424–76.586.956, geri iplikST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76.624.228–76.643.907, geri iplikST6GALNAC1MXRA7: 76.672.551–76.711.091, geri iplikMXRA7JMJD6: 76.712.830–76.726.784, geri iplikJMJD6METTL23: 76.726.839–76.733.880, ileri iplikMETTL23: 76.732.978–76.738.522, ileri iplikSRSF2: 76.734.115–76.737.919, geri iplikSRSF2MFSD11: 76.735.865–76.789.874, ileri iplikMGAT5B: 76.868.134–76.950.393, ileri iplikMGAT5BSEC14L1: 77.088.749–77.217.101, ileri iplikSEC14L1METTL23 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 76.726.839–76.727.178, 340 bazEkson 2: 76.729.690–76.729.794, 105 bazEkson 3: 76.732.978–76.733.215, 238 bazEkson 4: 76.733.293–76.733.377, 85 bazEkson 5: 76.733.521–76.733.880, 360 baz123455′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 7 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 573 tanesi proteini kodlar.

    METTL23 dizilemesi

    10

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı METTL23 içindeki konumlar

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, METTL23 genindeki tüm 7 kb'yi kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    METTL23 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, METTL23 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). METTL23 geni: methyltransferase 23, arginine. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mettl23

    Vancouver

    Dante Labs. METTL23 geni: methyltransferase 23, arginine [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mettl23

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al