Gen
PPP2R3C
protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma
- HGNC 17485↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000092020↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55012↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 14q13.2
- Koordinatlar
- Kromozom 14: 35.085.472–35.121.990 (GRCh38)
- Eksonlar
- 36,5 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 453 amino asit
- Diğer adları
- FLJ20644, G4-1, G5PR
- Önceki semboller
- C14orf10
- MANE Select transkripti
- ENST00000261475.10NM_017917.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PPP2R3C ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu PPP2R3C genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
PPP2R3C geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 36,5 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.362 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PPP2R3C genini nasıl okur
4
PPP2R3C içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PPP2R3C genindeki 36,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PPP2R3C ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PPP2R3C geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Limited elbow extension
- Short palm
- Single transverse palmar crease
- Webbed fingers
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad thumb
- Large hands
- Short fingers or toes
3 özellik daha göster
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal shape of sperm
- Gonadal dysgenesis
- Male infertility
- Small clitoris
- Small labia majora
- Small uterus
- Abnormality of the ureter
- Polycystic ovaries
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PPP2R3C geni: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppp2r3c
Dante Labs. PPP2R3C geni: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppp2r3c
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde