İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Özet

Sitogenetik konum
14q32.33
Koordinatlar
Kromozom 14: 105.140.995–105.168.776 (GRCh38)
Eksonlar
27,8 kb boyunca 26 ekson
Protein
1.238 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000331782.8NM_002226.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

    • Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

JAG2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, JAG2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. JAG2 ve yakınındaki 22 gen, kromozom 14 üzerinde, 104.654.886 ile 105.654.885 arasında.Kromozom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbINF2: 104.681.146–104.722.535, ileri iplikINF2ADSS1: 104.724.174–104.747.523, ileri iplikADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, ileri iplikSIVA1AKT1: 104.769.348–104.799.934, geri iplikAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, ileri iplikZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, ileri iplikCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, ileri iplikPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, geri iplikAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, ileri iplikCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, geri iplikCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, geri iplikGPR132JAG2: 105.140.995–105.168.776, geri iplikJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, geri iplikNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, geri iplikBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, ileri iplikBTBD6PACS2: 105.300.563–105.398.147, ileri iplikPACS2TEX22: 105.398.525–105.450.106, ileri iplikTEX22MTA1: 105.419.808–105.470.737, ileri iplikMTA1CRIP2: 105.472.940–105.480.170, ileri iplikCRIP2CRIP1: 105.480.346–105.488.947, ileri iplikCRIP1: 105.487.199–105.492.267, ileri iplikTEDC1: 105.489.855–105.501.129, ileri iplikTEDC1TMEM121: 105.525.996–105.530.205, ileri iplikJAG2 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 26 eksonEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 26: 105.140.995–105.143.170, 2.176 bazEkson 25: 105.143.482–105.143.638, 157 bazEkson 24: 105.144.930–105.145.061, 132 bazEkson 23: 105.145.731–105.145.973, 243 bazEkson 22: 105.146.385–105.146.500, 116 bazEkson 21: 105.146.611–105.146.724, 114 bazEkson 20: 105.147.326–105.147.411, 86 bazEkson 19: 105.147.500–105.147.527, 28 bazEkson 18: 105.147.772–105.147.888, 117 bazEkson 17: 105.148.116–105.148.229, 114 bazEkson 16: 105.148.326–105.148.439, 114 bazEkson 15: 105.148.745–105.148.858, 114 bazEkson 14: 105.148.937–105.149.089, 153 bazEkson 13: 105.149.170–105.149.320, 151 bazEkson 12: 105.150.604–105.150.777, 174 bazEkson 11: 105.150.865–105.150.911, 47 bazEkson 10: 105.150.991–105.151.104, 114 bazEkson 9: 105.151.283–105.151.396, 114 bazEkson 8: 105.151.626–105.151.739, 114 bazEkson 7: 105.151.938–105.152.057, 120 bazEkson 6: 105.152.161–105.152.291, 131 bazEkson 5: 105.155.562–105.155.622, 61 bazEkson 4: 105.155.738–105.155.989, 252 bazEkson 3: 105.157.706–105.157.763, 58 bazEkson 2: 105.167.757–105.168.107, 351 bazEkson 1: 105.168.355–105.168.776, 422 baz2625201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 27,8 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.717 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi JAG2 genini nasıl okur

5

JAG2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, JAG2 genindeki 27,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). JAG2 geni: jagged canonical Notch ligand 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jag2

Vancouver

Dante Labs. JAG2 geni: jagged canonical Notch ligand 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jag2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al