İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MTHFD1

methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1

Özet

Sitogenetik konum
14q23.3
Koordinatlar
Kromozom 14: 64.388.353–64.460.025 (GRCh38)
Eksonlar
71,7 kb boyunca 28 ekson
Protein
935 amino asit
Önceki semboller
MTHFC, MTHFD
MANE Select transkripti
ENST00000652337.1NM_005956.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu MTHFD1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

MTHFD1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, MTHFD1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MTHFD1 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 14 üzerinde, 63.924.189 ile 64.924.188 arasında.Kromozom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbSYNE2: 63.761.899–64.228.142, ileri iplikSYNE2ESR2: 64.084.232–64.338.112, geri iplikESR2MTHFD1: 64.388.353–64.460.025, ileri iplikMTHFD1ZBTB25: 64.430.818–64.505.232, geri iplikZBTB25AKAP5: 64.465.275–64.474.503, ileri iplikAKAP5ZBTB1: 64.502.152–64.533.690, ileri iplikZBTB1HSPA2: 64.535.905–64.546.173, ileri iplikHSPA2PPP1R36: 64.549.890–64.590.096, ileri iplikPPP1R36PLEKHG3: 64.704.102–64.750.249, ileri iplikPLEKHG3SPTB: 64.746.283–64.880.019, geri iplikSPTBCHURC1: 64.914.361–64.957.314, ileri iplikCHURC1CHURC1-FNTB: 64.914.485–65.061.803, ileri iplikCHURC1-FNTBMTHFD1 şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 28 eksonEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 64.388.353–64.388.468, 116 bazEkson 2: 64.400.793–64.400.877, 85 bazEkson 3: 64.411.090–64.411.149, 60 bazEkson 4: 64.412.472–64.412.525, 54 bazEkson 5: 64.415.358–64.415.494, 137 bazEkson 6: 64.415.639–64.415.739, 101 bazEkson 7: 64.417.888–64.418.024, 137 bazEkson 8: 64.419.814–64.419.925, 112 bazEkson 9: 64.424.804–64.424.931, 128 bazEkson 10: 64.425.730–64.425.827, 98 bazEkson 11: 64.426.019–64.426.192, 174 bazEkson 12: 64.427.337–64.427.473, 137 bazEkson 13: 64.430.184–64.430.230, 47 bazEkson 14: 64.431.532–64.431.639, 108 bazEkson 15: 64.431.787–64.431.861, 75 bazEkson 16: 64.435.569–64.435.671, 103 bazEkson 17: 64.439.096–64.439.172, 77 bazEkson 18: 64.440.126–64.440.266, 141 bazEkson 19: 64.441.385–64.441.453, 69 bazEkson 20: 64.442.054–64.442.165, 112 bazEkson 21: 64.442.263–64.442.402, 140 bazEkson 22: 64.444.693–64.444.734, 42 bazEkson 23: 64.448.217–64.448.317, 101 bazEkson 24: 64.449.445–64.449.622, 178 bazEkson 25: 64.453.754–64.453.861, 108 bazEkson 26: 64.454.723–64.454.875, 153 bazEkson 27: 64.458.214–64.458.307, 94 bazEkson 28: 64.459.759–64.460.025, 267 baz1510152025285′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 71,7 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.808 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MTHFD1 genini nasıl okur

14

MTHFD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MTHFD1 genindeki 71,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MTHFD1 geni: methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mthfd1

Vancouver

Dante Labs. MTHFD1 geni: methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mthfd1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al