İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ATP9A

ATPase phospholipid transporting 9A

Özet

Sitogenetik konum
20q13.2
Koordinatlar
Kromozom 20: 51.596.514–51.768.390 (GRCh38)
Eksonlar
171,9 kb boyunca 28 ekson
Protein
1.047 amino asit
Diğer adları
KIAA0611, ATPIIA
MANE Select transkripti
ENST00000338821.6NM_006045.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu ATP9A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

ATP9A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, ATP9A genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP9A ve yakınındaki 3 gen, kromozom 20 üzerinde, 51.182.452 ile 52.182.451 arasında.Kromozom 2020q13.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbNFATC2: 51.386.957–51.563.072, geri iplikNFATC2ATP9A: 51.596.514–51.768.390, geri iplikATP9ASALL4: 51.782.331–51.802.578, geri iplikSALL4ZFP64: 52.046.638–52.204.308, geri iplikZFP64ATP9A şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 28 eksonEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 28: 51.596.514–51.601.347, 4.834 bazEkson 27: 51.604.817–51.605.020, 204 bazEkson 26: 51.607.527–51.607.584, 58 bazEkson 25: 51.608.518–51.608.626, 109 bazEkson 24: 51.610.101–51.610.165, 65 bazEkson 23: 51.613.677–51.613.832, 156 bazEkson 22: 51.617.490–51.617.554, 65 bazEkson 21: 51.618.662–51.618.806, 145 bazEkson 20: 51.618.954–51.619.043, 90 bazEkson 19: 51.622.074–51.622.172, 99 bazEkson 18: 51.625.192–51.625.362, 171 bazEkson 17: 51.627.600–51.627.683, 84 bazEkson 16: 51.628.980–51.629.072, 93 bazEkson 15: 51.639.343–51.639.504, 162 bazEkson 14: 51.656.938–51.657.150, 213 bazEkson 13: 51.669.997–51.670.109, 113 bazEkson 12: 51.671.115–51.671.257, 143 bazEkson 11: 51.674.153–51.674.313, 161 bazEkson 10: 51.676.132–51.676.208, 77 bazEkson 9: 51.689.064–51.689.139, 76 bazEkson 8: 51.690.739–51.690.819, 81 bazEkson 7: 51.694.008–51.694.102, 95 bazEkson 6: 51.696.093–51.696.144, 52 bazEkson 5: 51.697.424–51.697.482, 59 bazEkson 4: 51.712.966–51.713.074, 109 bazEkson 3: 51.725.819–51.725.932, 114 bazEkson 2: 51.729.834–51.729.978, 145 bazEkson 1: 51.768.302–51.768.390, 89 baz2825201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 171,9 kb uzunluğunun 7,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.144 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATP9A genini nasıl okur

4

ATP9A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATP9A genindeki 171,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATP9A geni: ATPase phospholipid transporting 9A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp9a

Vancouver

Dante Labs. ATP9A geni: ATPase phospholipid transporting 9A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp9a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al