İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

VPS16

VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Özet

Sitogenetik konum
20p13
Koordinatlar
Kromozom 20: 2.840.745–2.866.732 (GRCh38)
Eksonlar
26 kb boyunca 24 ekson
Protein
839 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
MANE Select transkripti
ENST00000380445.8NM_022575.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Distoni 30Otozomal dominant
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kalıtsal Distoni

      DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

VPS16 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, VPS16 genin yerini gösteren köşeli parantezle. VPS16 ve yakınındaki 25 gen, kromozom 20 üzerinde, 2.353.739 ile 3.353.738 arasında.Kromozom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbTGM6: 2.380.901–2.432.753, ileri iplikTGM6SNRPB: 2.461.634–2.470.884, geri iplikSNRPB: 2.467.212–2.508.907, geri iplikZNF343: 2.471.467–2.525.028, geri iplikZNF343TMC2: 2.536.573–2.643.580, ileri iplikTMC2NOP56: 2.652.460–2.658.396, ileri iplikNOP56IDH3B: 2.658.393–2.664.219, geri iplikIDH3BEBF4: 2.692.724–2.760.228, ileri iplikEBF4CPXM1: 2.794.069–2.800.835, geri iplik: 2.814.968–2.818.066, ileri iplikC20orf141: 2.814.987–2.815.833, ileri iplikC20orf141TMEM239: 2.816.302–2.820.284, ileri iplikTMEM239PCED1A: 2.835.070–2.841.190, geri iplikPCED1AVPS16: 2.840.745–2.866.732, ileri iplikVPS16PTPRA: 2.870.754–3.039.247, ileri iplikPTPRAGNRH2: 3.042.814–3.045.747, ileri iplikGNRH2MRPS26: 3.046.016–3.048.254, ileri iplikMRPS26OXT: 3.071.476–3.072.517, ileri iplikOXTAVP: 3.082.556–3.084.724, geri iplikAVPUBOX5: 3.107.573–3.160.196, geri iplikUBOX5FASTKD5: 3.146.519–3.160.196, geri iplikFASTKD5LZTS3: 3.162.617–3.174.504, geri iplikLZTS3DDRGK1: 3.188.734–3.204.700, geri iplikDDRGK1ITPA: 3.208.868–3.227.446, ileri iplikITPASLC4A11: 3.227.417–3.239.580, geri iplikSLC4A11DNAAF9: 3.249.295–3.407.942, geri iplikDNAAF9VPS16 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 24 eksonEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 2.840.745–2.840.827, 83 bazEkson 2: 2.859.719–2.859.807, 89 bazEkson 3: 2.860.054–2.860.151, 98 bazEkson 4: 2.860.239–2.860.367, 129 bazEkson 5: 2.860.449–2.860.593, 145 bazEkson 6: 2.860.748–2.860.863, 116 bazEkson 7: 2.860.970–2.861.092, 123 bazEkson 8: 2.861.225–2.861.280, 56 bazEkson 9: 2.861.615–2.861.704, 90 bazEkson 10: 2.861.805–2.861.899, 95 bazEkson 11: 2.862.054–2.862.130, 77 bazEkson 12: 2.862.579–2.862.710, 132 bazEkson 13: 2.862.807–2.862.934, 128 bazEkson 14: 2.863.065–2.863.100, 36 bazEkson 15: 2.863.290–2.863.398, 109 bazEkson 16: 2.863.949–2.864.083, 135 bazEkson 17: 2.864.179–2.864.287, 109 bazEkson 18: 2.864.365–2.864.462, 98 bazEkson 19: 2.864.547–2.864.654, 108 bazEkson 20: 2.864.978–2.865.055, 78 bazEkson 21: 2.865.148–2.865.317, 170 bazEkson 22: 2.865.399–2.865.495, 97 bazEkson 23: 2.866.212–2.866.315, 104 bazEkson 24: 2.866.430–2.866.732, 303 baz15101520245′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 26 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.520 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi VPS16 genini nasıl okur

15

VPS16 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, VPS16 genindeki 26 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). VPS16 geni: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vps16

Vancouver

Dante Labs. VPS16 geni: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vps16

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al