İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AMFR

autocrine motility factor receptor

Özet

Sitogenetik konum
16q13
Koordinatlar
Kromozom 16: 56.361.452–56.425.545 (GRCh38)
Eksonlar
64,1 kb boyunca 14 ekson
Protein
643 amino asit
Diğer adları
RNF45, gp78
MANE Select transkripti
ENST00000290649.10NM_001144.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    AMFR geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 16, AMFR genin yerini gösteren köşeli parantezle. AMFR ve yakınındaki 19 gen, kromozom 16 üzerinde, 55.893.499 ile 56.893.498 arasında.Kromozom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCES5A: 55.846.154–55.956.031, geri iplikCES5AGNAO1: 56.189.660–56.357.444, ileri iplikGNAO1AMFR: 56.361.452–56.425.545, geri iplikAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, geri iplikNUDT21: 56.430.556–56.501.497, geri iplikOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, ileri iplikOGFOD1BBS2: 56.465.640–56.582.667, geri iplikBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, ileri iplikMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, ileri iplikMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, ileri iplikMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, ileri iplikMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, ileri iplikMT1MMT1A: 56.638.202–56.640.087, ileri iplikMT1AMT1B: 56.651.885–56.653.204, ileri iplikMT1F: 56.657.640–56.660.698, ileri iplikMT1G: 56.666.730–56.668.072, geri iplikMT1H: 56.669.660–56.671.135, ileri iplikMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, ileri iplikMT1XNUP93: 56.730.095–56.850.286, ileri iplikNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, ileri iplikSLC12A3AMFR şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 14 eksonEkson 14: 56.361.452–56.363.056, 1.605 bazEkson 13: 56.363.921–56.364.105, 185 bazEkson 12: 56.367.444–56.367.527, 84 bazEkson 11: 56.369.193–56.369.327, 135 bazEkson 10: 56.385.919–56.386.022, 104 bazEkson 9: 56.389.185–56.389.375, 191 bazEkson 8: 56.401.733–56.401.843, 111 bazEkson 7: 56.402.985–56.403.118, 134 bazEkson 6: 56.404.909–56.405.041, 133 bazEkson 5: 56.405.204–56.405.244, 41 bazEkson 4: 56.407.964–56.408.116, 153 bazEkson 3: 56.409.424–56.409.588, 165 bazEkson 2: 56.414.252–56.414.344, 93 bazEkson 1: 56.425.073–56.425.545, 473 baz141210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 64,1 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.932 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi AMFR genini nasıl okur

    1

    AMFR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, AMFR genindeki 64,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). AMFR geni: autocrine motility factor receptor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/amfr

    Vancouver

    Dante Labs. AMFR geni: autocrine motility factor receptor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/amfr

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al