İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CABP4

calcium binding protein 4

Özet

Sitogenetik konum
11q13.2
Koordinatlar
Kromozom 11: 67.455.354–67.461.752 (GRCh38)
Eksonlar
6,4 kb boyunca 6 ekson
Protein
275 amino asit
Diğer adları
CSNB2B
MANE Select transkripti
ENST00000325656.7NM_145200.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Doğuştan Durağan Gece Körlüğü

    • NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ve SAG gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, çoğunlukla ilerleyici olmayan retina hastalıkları grubudur; Oguchi hastalığı da bunlara dahildir. Genellikle nistagmus veya miyopi ile birlikte görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir tanı, semptomları açıklar, bu durumu ilerleyici retina hastalıklarından ayırt etmeye yardımcı olur ve aile danışmanlığına yön verir.

CABP4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, CABP4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CABP4 ve yakınındaki 29 gen, kromozom 11 üzerinde, 66.958.553 ile 67.958.552 arasında.Kromozom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbC11orf86: 66.975.272–66.977.009, ileri iplikC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, ileri iplikSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, ileri iplikRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, ileri iplikKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, ileri iplikGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, ileri iplikANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, ileri iplikSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, ileri iplikRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, geri iplikPOLD4: 67.351.572–67.373.584, geri iplikCLCF1: 67.364.168–67.374.301, geri iplikCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, geri iplikTBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, ileri iplikCARNS1: 67.414.968–67.425.613, ileri iplikRPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, ileri iplikCORO1B: 67.435.510–67.443.828, geri iplikCORO1BPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, geri iplikGPR152: 67.451.301–67.452.729, geri iplikGPR152CABP4: 67.455.354–67.461.752, ileri iplikCABP4TMEM134: 67.461.710–67.469.291, geri iplikTMEM134AIP: 67.468.174–67.492.034, ileri iplikPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, geri iplikCDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, geri iplikCABP2: 67.518.912–67.524.517, geri iplikCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, ileri iplikGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, ileri iplikNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, geri iplikNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, geri iplikTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, geri iplikACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, geri iplikCABP4 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 67.455.354–67.455.789, 436 bazEkson 2: 67.456.188–67.456.218, 31 bazEkson 3: 67.456.299–67.456.442, 144 bazEkson 4: 67.457.573–67.457.682, 110 bazEkson 5: 67.458.371–67.458.518, 148 bazEkson 6: 67.458.631–67.461.752, 3.122 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,4 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 828 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CABP4 genini nasıl okur

9

CABP4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CABP4 genindeki 6,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CABP4 geni: calcium binding protein 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cabp4

Vancouver

Dante Labs. CABP4 geni: calcium binding protein 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cabp4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al