İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DMD

dystrophin

Özet

Sitogenetik konum
Xp21.2-p21.1
Koordinatlar
Kromozom X: 31.119.222–33.211.549 (GRCh38)
Eksonlar
2.092,3 kb boyunca 79 ekson
Protein
3.685 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272
Önceki semboller
MRX85
MANE Select transkripti
ENST00000357033.9NM_004006.3
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

  • Distrofinopatiler (Duchenne ve Becker Kas Distrofisi)

    • Duchenne Musküler DistrofiX'e bağlı resesif

      Duchenne musküler distrofi (DMD), iskelet, düz ve kalp kasının dejenerasyonuna bağlı olarak hızla ilerleyen kas zayıflığı ve kas erimesiyle karakterize nöromüsküler bir hastalıktır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kortikosteroidler (deflazakort, prednizon); ekzon atlama antisens oligonükleotidleri (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, kasimersen); anlamsız varyantlar için ataluren; mikro-distrofin gen tedavisi (delandistrogen moksaparvovek); kardiyak ve solunumsal yönetim

    • Becker kas distrofisiX'e bağlı resesif

      DMD varyantlarının bir miktar fonksiyonel distrofin üretimine izin vermesiyle ortaya çıkan, daha hafif seyirli ve daha geç başlangıçlı bir distrofinopati; ilerleyici ekstremite güçsüzlüğü ve kalp kası hastalığı için yüksek risk ile seyreder.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

DMD geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, DMD genin yerini gösteren köşeli parantezle. DMD ve yakınındaki 13 gen, kromozom X üzerinde, 29.026.894 ile 35.303.877 arasında.Kromozom XXp21.2-p21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb31 Mb32 Mb33 Mb34 Mb35 MbIL1RAPL1: 28.587.123–29.958.600, ileri iplikIL1RAPL1MAGEB2: 30.215.552–30.220.089, ileri iplikMAGEB3: 30.230.657–30.237.495, ileri iplikMAGEB3MAGEB4: 30.242.000–30.244.187, ileri iplikMAGEB4MAGEB1: 30.243.715–30.252.041, ileri iplikMAGEB1NR0B1: 30.304.206–30.309.394, geri iplikNR0B1TASL: 30.557.703–30.577.921, geri iplikTASLGK: 30.653.336–30.733.182, ileri iplikGKTAB3: 30.827.442–30.975.084, geri iplikTAB3FTHL17: 31.071.233–31.072.041, geri iplikFTHL17DMD: 31.119.222–33.211.549, geri iplikDMDFAM47A: 34.129.752–34.132.314, geri iplikFAM47ATMEM47: 34.627.075–34.657.333, geri iplikTMEM47FAM47B: 34.942.796–34.944.915, ileri iplikFAM47BDMD şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 79 eksonEkzon 76: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 75: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 74: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 73: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 72: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 71: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 70: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 69: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 68: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 67: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 66: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 65: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 64: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 63: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 62: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 61: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 60: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 59: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 58: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 57: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 56: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 55: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 54: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 53: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 52: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 79: 31.119.222–31.121.930, 2.709 bazEkson 78: 31.126.642–31.126.673, 32 bazEkson 77: 31.134.102–31.134.194, 93 bazEkson 76: 31.146.291–31.146.414, 124 bazEkson 75: 31.147.275–31.147.518, 244 bazEkson 74: 31.169.443–31.169.601, 159 bazEkson 73: 31.172.348–31.172.413, 66 bazEkson 72: 31.173.539–31.173.604, 66 bazEkson 71: 31.177.932–31.177.970, 39 bazEkson 70: 31.178.669–31.178.805, 137 bazEkson 69: 31.180.370–31.180.481, 112 bazEkson 68: 31.182.738–31.182.904, 167 bazEkson 67: 31.203.961–31.204.118, 158 bazEkson 66: 31.206.582–31.206.667, 86 bazEkson 65: 31.209.498–31.209.699, 202 bazEkson 64: 31.223.047–31.223.121, 75 bazEkson 63: 31.260.955–31.261.016, 62 bazEkson 62: 31.323.598–31.323.658, 61 bazEkson 61: 31.348.556–31.348.634, 79 bazEkson 60: 31.444.481–31.444.627, 147 bazEkson 59: 31.478.106–31.478.374, 269 bazEkson 58: 31.478.983–31.479.103, 121 bazEkson 57: 31.496.788–31.496.944, 157 bazEkson 56: 31.507.281–31.507.453, 173 bazEkson 55: 31.627.673–31.627.862, 190 bazEkson 54: 31.657.990–31.658.144, 155 bazEkson 53: 31.679.375–31.679.586, 212 bazEkson 52: 31.729.631–31.729.748, 118 bazEkson 51: 31.773.960–31.774.192, 233 bazEkson 50: 31.819.975–31.820.083, 109 bazEkson 49: 31.836.718–31.836.819, 102 bazEkson 48: 31.875.188–31.875.373, 186 bazEkson 47: 31.929.596–31.929.745, 150 bazEkson 46: 31.932.080–31.932.227, 148 bazEkson 45: 31.968.339–31.968.514, 176 bazEkson 44: 32.216.916–32.217.063, 148 bazEkson 43: 32.287.529–32.287.701, 173 bazEkson 42: 32.310.082–32.310.276, 195 bazEkson 41: 32.342.100–32.342.282, 183 bazEkson 40: 32.343.134–32.343.286, 153 bazEkson 39: 32.345.943–32.346.080, 138 bazEkson 38: 32.348.406–32.348.528, 123 bazEkson 37: 32.362.788–32.362.958, 171 bazEkson 36: 32.364.582–32.364.710, 129 bazEkson 35: 32.365.020–32.365.199, 180 bazEkson 34: 32.380.510–32.380.680, 171 bazEkson 33: 32.386.310–32.386.465, 156 bazEkson 32: 32.389.501–32.389.674, 174 bazEkson 31: 32.390.071–32.390.181, 111 bazEkson 30: 32.411.752–32.411.913, 162 bazEkson 29: 32.438.241–32.438.390, 150 bazEkson 28: 32.441.180–32.441.314, 135 bazEkson 27: 32.448.456–32.448.638, 183 bazEkson 26: 32.454.662–32.454.832, 171 bazEkson 25: 32.463.439–32.463.594, 156 bazEkson 24: 32.464.586–32.464.699, 114 bazEkson 23: 32.468.498–32.468.710, 213 bazEkson 22: 32.472.164–32.472.309, 146 bazEkson 21: 32.484.919–32.485.099, 181 bazEkson 20: 32.491.277–32.491.518, 242 bazEkson 19: 32.501.755–32.501.842, 88 bazEkson 18: 32.518.008–32.518.131, 124 bazEkson 17: 32.545.159–32.545.334, 176 bazEkson 16: 32.565.702–32.565.881, 180 bazEkson 15: 32.573.530–32.573.637, 108 bazEkson 14: 32.573.745–32.573.846, 102 bazEkson 13: 32.595.757–32.595.876, 120 bazEkson 12: 32.614.303–32.614.453, 151 bazEkson 11: 32.644.132–32.644.313, 182 bazEkson 10: 32.644.964–32.645.152, 189 bazEkson 9: 32.697.870–32.697.998, 129 bazEkson 8: 32.699.112–32.699.293, 182 bazEkson 7: 32.809.493–32.809.611, 119 bazEkson 6: 32.816.468–32.816.640, 173 bazEkson 5: 32.823.295–32.823.387, 93 bazEkson 4: 32.844.783–32.844.860, 78 bazEkson 3: 32.849.728–32.849.820, 93 bazEkson 2: 33.020.139–33.020.200, 62 bazEkson 1: 33.211.282–33.211.549, 268 baz797060504030201015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2.092,3 kb uzunluğunun 14 kb'sini oluşturur; bu bazların 11.058 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DMD genini nasıl okur

1.495

DMD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DMD genindeki 2.092,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 14 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DMD geni: dystrophin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dmd

Vancouver

Dante Labs. DMD geni: dystrophin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dmd

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al