İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ZNF341

zinc finger protein 341

Özet

Sitogenetik konum
20q11.22
Koordinatlar
Kromozom 20: 33.731.996–33.792.269 (GRCh38)
Eksonlar
60,3 kb boyunca 15 ekson
Protein
854 amino asit
Diğer adları
dJ553F4.3
MANE Select transkripti
ENST00000375200.6NM_001282933.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hiper-IgE Sendromu

    • Serum IgE düzeylerinin yükselmesi, dermatit ve solunum yolu enfeksiyonları ile karakterize bir durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

ZNF341 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, ZNF341 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ZNF341 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 20 üzerinde, 33.262.133 ile 34.262.132 arasında.Kromozom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbBPIFB1: 33.273.480–33.310.382, ileri iplikBPIFB1CDK5RAP1: 33.348.588–33.401.561, geri iplikCDK5RAP1SNTA1: 33.407.955–33.443.897, geri iplikSNTA1CBFA2T2: 33.490.060–33.650.036, ileri iplikCBFA2T2NECAB3: 33.657.087–33.674.473, geri iplikNECAB3C20orf144: 33.662.327–33.665.619, ileri iplikACTL10: 33.666.943–33.668.525, ileri iplikACTL10E2F1: 33.675.477–33.686.426, geri iplikE2F1PXMP4: 33.702.758–33.720.412, geri iplikPXMP4ZNF341: 33.731.996–33.792.269, ileri iplikZNF341CHMP4B: 33.811.253–33.854.366, ileri iplikCHMP4BRALY: 33.993.632–34.108.308, ileri iplikRALYEIF2S2: 34.088.309–34.112.284, geri iplikEIF2S2ASIP: 34.194.569–34.269.346, ileri iplikASIPZNF341 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 33.731.996–33.732.052, 57 bazEkson 2: 33.740.902–33.741.012, 111 bazEkson 3: 33.745.103–33.745.299, 197 bazEkson 4: 33.748.923–33.749.072, 150 bazEkson 5: 33.753.172–33.753.423, 252 bazEkson 6: 33.757.148–33.757.343, 196 bazEkson 7: 33.758.716–33.758.806, 91 bazEkson 8: 33.761.862–33.762.055, 194 bazEkson 9: 33.766.851–33.767.041, 191 bazEkson 10: 33.770.084–33.770.292, 209 bazEkson 11: 33.781.291–33.781.387, 97 bazEkson 12: 33.783.732–33.783.864, 133 bazEkson 13: 33.788.863–33.788.974, 112 bazEkson 14: 33.789.518–33.789.588, 71 bazEkson 15: 33.790.988–33.792.269, 1.282 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 60,3 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.565 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ZNF341 genini nasıl okur

7

ZNF341 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ZNF341 genindeki 60,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ZNF341 geni: zinc finger protein 341. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/znf341

Vancouver

Dante Labs. ZNF341 geni: zinc finger protein 341 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/znf341

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al