İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ALAD

aminolevulinate dehydratase

Özet

Sitogenetik konum
9q32
Koordinatlar
Kromozom 9: 113.386.312–113.401.284 (GRCh38)
Eksonlar
15 kb boyunca 12 ekson
Protein
330 amino asit
Diğer adları
ALADH, PBGS
MANE Select transkripti
ENST00000409155.8NM_000031.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hepatik Porfiri Bozuklukları

    • Hepatik Porfiri

      Hem biyosentez yolağındaki karaciğer enzimlerinden birinin eksikliğine bağlı gelişen bir metabolik hastalıklar grubudur. Porfirinlerin ya da öncüllerinin birikimi ve artmış atılımı ile karakterizedirler. Klinik belirtileri arasında nörolojik semptomlar (akut intermittan porfiri), fotosensitiviteye bağlı deri lezyonları (porfiria cutanea tarda) veya her ikisi (herediter koproporfiri) yer alır. Hepatik porfiriler kalıtsal olabileceği gibi karaciğer dokusunun toksisitesi sonucu edinilmiş de olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Porfiri

    • Porfiri, porfirin adı verilen maddelerin birikmesiyle cilt veya sinir sistemini olumsuz etkileyen hastalıklar grubudur. Türlerinin çoğu kalıtsaldır; ancak porphyria cutanea tarda, karaciğerde artmış demir, hepatit C, alkol veya HIV/AIDS'e bağlı da olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tetikleyicilerden kaçınarak atak önleme, akut ataklar sırasında IV dekstroz veya hemin, RNA interferans tedavisi (givosiran) ve genetik danışmanlık

ALAD geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, ALAD genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALAD ve yakınındaki 15 gen, kromozom 9 üzerinde, 112.893.798 ile 113.893.797 arasında.Kromozom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbZNF883: 112.988.129–113.012.242, geri iplikZNF883ZFP37: 113.038.377–113.056.802, geri iplikZFP37SLC31A2: 113.150.951–113.164.140, ileri iplikSLC31A2FKBP15: 113.161.006–113.221.458, geri iplikFKBP15SLC31A1: 113.221.191–113.266.935, ileri iplikSLC31A1CDC26: 113.223.011–113.275.602, geri iplikCDC26PRPF4: 113.275.637–113.295.342, ileri iplikPRPF4RNF183: 113.297.093–113.303.376, geri iplikRNF183WDR31: 113.313.222–113.340.337, geri iplikWDR31BSPRY: 113.349.515–113.371.233, ileri iplikHDHD3: 113.373.215–113.377.473, geri iplikHDHD3ALAD: 113.386.312–113.401.284, geri iplikALADPOLE3: 113.407.232–113.410.723, geri iplikPOLE3C9orf43: 113.410.054–113.429.690, ileri iplikC9orf43RGS3: 113.444.731–113.597.743, ileri iplikRGS3ZNF618: 113.876.052–114.056.593, ileri iplikZNF618ALAD şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 113.386.312–113.388.361, 2.050 bazEkson 11: 113.388.977–113.389.106, 130 bazEkson 10: 113.389.438–113.389.524, 87 bazEkson 9: 113.389.599–113.389.686, 88 bazEkson 8: 113.389.773–113.389.828, 56 bazEkson 7: 113.390.405–113.390.493, 89 bazEkson 6: 113.390.593–113.390.676, 84 bazEkson 5: 113.390.798–113.390.933, 136 bazEkson 4: 113.391.527–113.391.623, 97 bazEkson 3: 113.392.119–113.392.169, 51 bazEkson 2: 113.393.447–113.393.634, 188 bazEkson 1: 113.401.212–113.401.284, 73 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 993 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ALAD genini nasıl okur

2

ALAD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ALAD genindeki 15 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ALAD geni: aminolevulinate dehydratase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alad

Vancouver

Dante Labs. ALAD geni: aminolevulinate dehydratase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alad

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al