İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

KIF1C

kinesin family member 1C

Özet

Sitogenetik konum
17p13.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 4.997.950–5.028.401 (GRCh38)
Eksonlar
30,5 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.103 amino asit
Diğer adları
SPAX2, SPG58
Önceki semboller
SAX2
MANE Select transkripti
ENST00000320785.10NM_006612.6
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    KIF1C geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 17, KIF1C genin yerini gösteren köşeli parantezle. KIF1C ve yakınındaki 42 gen, kromozom 17 üzerinde, 4.513.176 ile 5.513.175 arasında.Kromozom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS2: 4.498.839–4.539.036, ileri iplikSPNS2MYBBP1A: 4.538.897–4.555.403, geri iplikMYBBP1AGGT6: 4.556.342–4.560.818, geri iplikGGT6SMTNL2: 4.583.999–4.608.798, ileri iplikSMTNL2ALOX15: 4.629.736–4.642.294, geri iplikALOX15PELP1: 4.669.774–4.704.337, geri iplikPELP1ARRB2: 4.710.393–4.721.500, ileri iplikARRB2MED11: 4.731.411–4.733.610, ileri iplikMED11CXCL16: 4.732.915–4.740.064, geri iplikCXCL16ZMYND15: 4.739.108–4.746.119, ileri iplikTM4SF5: 4.771.835–4.783.220, ileri iplikVMO1: 4.785.281–4.790.406, geri iplikGLTPD2: 4.788.927–4.790.734, ileri iplikGLTPD2PSMB6: 4.796.144–4.798.503, ileri iplikPSMB6C17orf114: 4.801.159–4.807.013, geri iplikC17orf114PLD2: 4.807.074–4.823.434, ileri iplikPLD2MINK1: 4.833.147–4.898.065, ileri iplikMINK1CHRNE: 4.897.769–4.934.438, geri iplikCHRNEC17orf107: 4.899.418–4.902.934, ileri iplikGP1BA: 4.932.261–4.935.023, ileri iplikSLC25A11: 4.934.570–4.940.156, geri iplikRNF167: 4.939.997–4.945.223, ileri iplikPFN1: 4.945.652–4.950.517, geri iplikENO3: 4.948.034–4.957.132, ileri iplikENO3SPAG7: 4.959.226–4.967.835, geri iplikSPAG7CAMTA2: 4.967.992–4.987.684, geri iplikCAMTA2INCA1: 4.988.130–4.999.117, geri iplikINCA1KIF1C: 4.997.950–5.028.401, ileri iplikKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, geri iplikSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, ileri iplikZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, geri iplikZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, ileri iplikUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, geri iplikZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, geri iplikSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, ileri iplikRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, geri iplikNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, ileri iplikRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, geri iplikC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, geri iplikDHX33DERL2: 5.471.254–5.486.817, geri iplikDERL2MIS12: 5.486.285–5.492.080, ileri iplikMIS12NLRP1: 5.499.415–5.619.424, geri iplikSMIM48: 5.499.427–5.501.013, geri iplikSMIM48KIF1C şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 23 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 4.997.950–4.998.156, 207 bazEkson 2: 4.999.850–4.999.970, 121 bazEkson 3: 5.000.220–5.000.352, 133 bazEkson 4: 5.000.772–5.000.848, 77 bazEkson 5: 5.001.222–5.001.401, 180 bazEkson 6: 5.002.059–5.002.124, 66 bazEkson 7: 5.002.464–5.002.642, 179 bazEkson 8: 5.002.731–5.002.842, 112 bazEkson 9: 5.003.612–5.003.689, 78 bazEkson 10: 5.003.851–5.003.916, 66 bazEkson 11: 5.003.998–5.004.073, 76 bazEkson 12: 5.004.567–5.004.645, 79 bazEkson 13: 5.004.855–5.005.000, 146 bazEkson 14: 5.006.915–5.007.084, 170 bazEkson 15: 5.007.263–5.007.342, 80 bazEkson 16: 5.007.467–5.007.542, 76 bazEkson 17: 5.013.653–5.013.732, 80 bazEkson 18: 5.014.743–5.014.837, 95 bazEkson 19: 5.019.996–5.020.079, 84 bazEkson 20: 5.020.492–5.020.678, 187 bazEkson 21: 5.020.806–5.020.878, 73 bazEkson 22: 5.022.092–5.022.709, 618 bazEkson 23: 5.023.468–5.028.401, 4.934 baz15101520235′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 30,5 kb uzunluğunun 7,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.312 tanesi proteini kodlar.

    KIF1C dizilemesi

    26

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı KIF1C içindeki konumlar

    Bunların 4 tanesi (%15), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

    • Segmental duplications (4 bölge)

    Tam genom, intronlar dahil, KIF1C genindeki tüm 30,5 kb'yi kapsar; yalnızca 7,9 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    KIF1C ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, KIF1C geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). KIF1C geni: kinesin family member 1C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif1c

    Vancouver

    Dante Labs. KIF1C geni: kinesin family member 1C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif1c

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al