Gen
RCBTB1
RCC1 and BTB domain containing protein 1
- HGNC 18243↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000136144↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55213↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 13q14.2
- Koordinatlar
- Kromozom 13: 49.531.946–49.585.558 (GRCh38)
- Eksonlar
- 53,6 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 531 amino asit
- Diğer adları
- FLJ10716, CLLD7, CLLL7
- MANE Select transkripti
- ENST00000378302.7NM_018191.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RCBTB1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu RCBTB1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
RCBTB1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 53,6 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.596 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RCBTB1 genini nasıl okur
7
RCBTB1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, RCBTB1 genindeki 53,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RCBTB1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RCBTB1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RCBTB1 geni: RCC1 and BTB domain containing protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rcbtb1
Dante Labs. RCBTB1 geni: RCC1 and BTB domain containing protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rcbtb1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde