İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SRY

sex determining region Y

Özet

Sitogenetik konum
Yp11.2
Koordinatlar
Kromozom Y: 2.786.855–2.787.682 (GRCh38)
Eksonlar
0,8 kb boyunca 1 ekson
Protein
204 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
TDF
MANE Select transkripti
ENST00000383070.2NM_003140.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • 46,XX Cinsiyet Gelişim Farklılıkları

    • XX testis ve over-testis cinsiyet gelişim farklılıklarını içeren durumlar; çoğunlukla translokasyona uğramış bir SRY geni veya SOX9 ya da SOX3 üzerindeki değişiklikler nedeniyle, daha seyrek olarak ise NR5A1, RSPO1 veya WNT4 varyantları nedeniyle ortaya çıkar.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, azoospermiyi açıklar ve hormon yönetimine yön verir; RSPO1 ile ilişkili hastalıkta ise cilt kanseri takibinin yapılması gerektiğini gösterir.

  • 46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal Disgenezi

    • 46,XY tam gonadal disgenezi (Swyer sendromu)

      XY kromozomuna sahip kişilerde, gelişmemiş çizgi gonadlarla ve kadınsı görünümle seyreden, SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH ve diğer genlerdeki varyantlardan kaynaklanan bir durum.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Çizgi gonadlar gonadoblastom riski taşıdığından, genellikle çıkarılmaları önerilir; ayrıca ergenlik için hormon replasmanı gerekir.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SRY geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom Y, SRY genin yerini gösteren köşeli parantezle. SRY ve yakınındaki 5 gen, kromozom Y üzerinde, 2.287.269 ile 3.287.268 arasında.Kromozom YYp11.2p11.32p11.31p11.2p11.1q11.1q11.21q11.221q11.222q11.223q11.23q122,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbDHRSX: 2.217.548–2.502.805, geri iplikDHRSXZBED1: 2.486.169–2.502.862, geri iplikZBED1CD99: 2.690.988–2.741.312, ileri iplikCD99SRY: 2.786.855–2.787.682, geri iplikSRYRPS4Y1: 2.841.402–2.932.000, ileri iplikRPS4Y1ZFY: 2.935.201–2.982.579, ileri iplikZFYSRY şeması: kromozom Y üzerinde geri yönde bir eksonEkzon 1: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 2.786.855–2.787.682, 828 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 0,8 kb uzunluğunun 0,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 615 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SRY genini nasıl okur

15

SRY içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SRY genindeki 0,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SRY geni: sex determining region Y. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sry

Vancouver

Dante Labs. SRY geni: sex determining region Y [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sry

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al