Gen
RTN4IP1
reticulon 4 interacting protein 1
- HGNC 18647(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000130347(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 84816(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6q21
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 106.570.771–106.629.498 (GRCh38)
- Eksonlar
- 58,7 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 396 amino asit
- Diğer adları
- Yim1, NIMP
- MANE Select transkripti
- ENST00000369063.8NM_032730.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RTN4IP1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Optik Nöropati
- Kalıtsal Optik Atrofi
Optik sinir liflerinin kalıtsal olarak kaybıdır; en sık görülen tipi OPA1'deki değişikliklerden kaynaklanan otozomal dominant optik atrofidir. Ayrıca OPA3, DNM1L, SSBP1 ve diğer genlerden kaynaklanan daha nadir tipleri de bu gruba dahildir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
RTN4IP1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 58,7 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.191 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RTN4IP1 genini nasıl okur
7
RTN4IP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, RTN4IP1 genindeki 58,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RTN4IP1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RTN4IP1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RTN4IP1 geni: reticulon 4 interacting protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rtn4ip1
Dante Labs. RTN4IP1 geni: reticulon 4 interacting protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rtn4ip1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde