İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MASP1

MBL associated serine protease 1

Özet

Sitogenetik konum
3q27.3
Koordinatlar
Kromozom 3: 187.234.082–187.291.737 (GRCh38)
Eksonlar
57,7 kb boyunca 11 ekson
Protein
728 amino asit
Diğer adları
MASP, Map44, MASP-3, MAP-1
Önceki semboller
CRARF, PRSS5
MANE Select transkripti
ENST00000296280.11NM_139125.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu MASP1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

MASP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, MASP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MASP1 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 3 üzerinde, 186.762.910 ile 187.762.909 arasında.Kromozom 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,8 Mb187 Mb187,2 Mb187,4 Mb187,6 MbEIF4A2: 186.783.205–186.789.901, ileri iplikEIF4A2RFC4: 186.789.866–186.807.058, geri iplikRFC4ADIPOQ: 186.842.674–186.858.463, ileri iplikADIPOQST6GAL1: 186.930.325–187.078.932, ileri iplikST6GAL1RPL39L: 187.120.927–187.180.972, geri iplikRPL39LRTP1: 187.197.486–187.202.504, ileri iplikRTP1MASP1: 187.234.082–187.291.737, geri iplikMASP1RTP4: 187.368.368–187.372.076, ileri iplikRTP4SST: 187.668.856–187.670.401, geri iplikSSTRTP2: 187.698.259–187.702.656, geri iplikRTP2BCL6: 187.721.377–187.745.725, geri iplikBCL6MASP1 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 187.234.082–187.236.567, 2.486 bazEkson 10: 187.241.481–187.241.555, 75 bazEkson 9: 187.243.484–187.243.621, 138 bazEkson 8: 187.250.251–187.250.329, 79 bazEkson 7: 187.251.634–187.251.752, 119 bazEkson 6: 187.253.168–187.253.315, 148 bazEkson 5: 187.256.664–187.256.860, 197 bazEkson 4: 187.260.741–187.260.872, 132 bazEkson 3: 187.262.543–187.262.720, 178 bazEkson 2: 187.285.825–187.286.056, 232 bazEkson 1: 187.291.628–187.291.737, 110 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 57,7 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.187 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MASP1 genini nasıl okur

13

MASP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MASP1 genindeki 57,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MASP1 geni: MBL associated serine protease 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/masp1

Vancouver

Dante Labs. MASP1 geni: MBL associated serine protease 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/masp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al