Gen
STAC3
SH3 and cysteine rich domain 3
- HGNC 28423↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000185482↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 246329↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 57.243.458–57.251.187 (GRCh38)
- Eksonlar
- 7,7 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 364 amino asit
- Diğer adları
- MGC2793
- MANE Select transkripti
- ENST00000332782.7NM_145064.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
STAC3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu STAC3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
STAC3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 7,7 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.095 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi STAC3 genini nasıl okur
15
STAC3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, STAC3 genindeki 7,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
STAC3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, STAC3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Motor delay
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). STAC3 geni: SH3 and cysteine rich domain 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stac3
Dante Labs. STAC3 geni: SH3 and cysteine rich domain 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stac3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde