İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AGL

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

Özet

Sitogenetik konum
1p21.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 99.850.361–99.924.020 (GRCh38)
Eksonlar
73,7 kb boyunca 34 ekson
Protein
1.532 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
GDE
MANE Select transkripti
ENST00000361915.8NM_000642.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Glikojen Depo Hastalığı

    • Glikojen Depo Hastalığı Tip IIIOtozomal resesif

      AGL genindeki varyantlardan kaynaklanır; düşük kan şekerine, büyümüş karaciğere ve birçok kişide kas ve kalp kası zayıflığına yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 9 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, düzenli beslenmeyle yüksek proteinli bir diyete ve karaciğer, kalp ve kasların izlenmesine olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

AGL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, AGL genin yerini gösteren köşeli parantezle. AGL ve yakınındaki 11 gen, kromozom 1 üzerinde, 99.387.191 ile 100.387.190 arasında.Kromozom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbPALMD: 99.645.499–99.695.178, ileri iplikPALMDFRRS1: 99.703.970–99.766.642, geri iplikFRRS1AGL: 99.850.361–99.924.020, ileri iplikAGLSLC35A3: 99.969.351–100.035.634, ileri iplikSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, ileri iplikSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, ileri iplikSLC71A1SASS6: 100.083.563–100.132.955, geri iplikSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, ileri iplikTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, geri iplikLRRC39DBT: 100.182.222–100.249.873, geri iplikDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, ileri iplikRTCACDC14A: 100.325.629–100.520.564, ileri iplikCDC14AAGL şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 34 eksonEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 99.850.361–99.850.415, 55 bazEkson 2: 99.850.975–99.851.124, 150 bazEkson 3: 99.861.503–99.861.713, 211 bazEkson 4: 99.862.257–99.862.423, 167 bazEkson 5: 99.864.386–99.864.589, 204 bazEkson 6: 99.870.400–99.870.581, 182 bazEkson 7: 99.870.758–99.870.869, 112 bazEkson 8: 99.874.687–99.874.810, 124 bazEkson 9: 99.875.154–99.875.256, 103 bazEkson 10: 99.875.358–99.875.455, 98 bazEkson 11: 99.876.458–99.876.597, 140 bazEkson 12: 99.877.641–99.877.828, 188 bazEkson 13: 99.879.923–99.880.046, 124 bazEkson 14: 99.880.632–99.880.795, 164 bazEkson 15: 99.881.076–99.881.177, 102 bazEkson 16: 99.881.292–99.881.447, 156 bazEkson 17: 99.881.541–99.881.691, 151 bazEkson 18: 99.884.120–99.884.244, 125 bazEkson 19: 99.884.339–99.884.451, 113 bazEkson 20: 99.884.569–99.884.703, 135 bazEkson 21: 99.887.978–99.888.108, 131 bazEkson 22: 99.891.220–99.891.356, 137 bazEkson 23: 99.891.606–99.891.739, 134 bazEkson 24: 99.892.432–99.892.607, 176 bazEkson 25: 99.896.286–99.896.388, 103 bazEkson 26: 99.900.636–99.900.861, 226 bazEkson 27: 99.902.683–99.902.794, 112 bazEkson 28: 99.910.712–99.910.847, 136 bazEkson 29: 99.912.405–99.912.517, 113 bazEkson 30: 99.913.527–99.913.738, 212 bazEkson 31: 99.915.389–99.915.486, 98 bazEkson 32: 99.916.410–99.916.497, 88 bazEkson 33: 99.916.598–99.916.731, 134 bazEkson 34: 99.921.534–99.924.020, 2.487 baz151015202530345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 73,7 kb uzunluğunun 7,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.599 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AGL genini nasıl okur

579

AGL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AGL genindeki 73,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AGL geni: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/agl

Vancouver

Dante Labs. AGL geni: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/agl

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al