İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Özet

Sitogenetik konum
15q12-q13.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 27.754.875–28.099.315 (GRCh38)
Eksonlar
344,4 kb boyunca 24 ekson
Protein
838 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
BEY, BEY1, BEY2, EYCL, SLC13B1
Önceki semboller
D15S12, P, EYCL3, EYCL2
MANE Select transkripti
ENST00000354638.8NM_000275.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Okülokütanöz Albinizm

    • Otozomal resesif
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

OCA2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, OCA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. OCA2 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 15 üzerinde, 27.410.434 ile 28.443.756 arasında.Kromozom 1515q12-q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGABRG3: 26.971.060–27.541.984, ileri iplikGABRG3OCA2: 27.754.875–28.099.315, geri iplikOCA2HERC2: 28.111.040–28.322.179, geri iplikHERC2GOLGA6L24: 28.347.851–28.358.084, geri iplikGOLGA6L24GOLGA8F: 28.378.621–28.392.021, ileri iplikGOLGA8FOCA2 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 24 eksonEkzon 24: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 24: 27.754.875–27.755.472, 598 bazEkson 23: 27.844.959–27.845.052, 94 bazEkson 22: 27.851.382–27.851.475, 94 bazEkson 21: 27.871.154–27.871.258, 105 bazEkson 20: 27.871.863–27.871.922, 60 bazEkson 19: 27.926.127–27.926.254, 128 bazEkson 18: 27.951.784–27.951.892, 109 bazEkson 17: 27.955.158–27.955.215, 58 bazEkson 16: 27.957.588–27.957.735, 148 bazEkson 15: 27.966.690–27.966.822, 133 bazEkson 14: 27.983.345–27.983.483, 139 bazEkson 13: 27.985.064–27.985.188, 125 bazEkson 12: 27.986.587–27.986.643, 57 bazEkson 11: 27.989.601–27.989.666, 66 bazEkson 10: 27.990.576–27.990.647, 72 bazEkson 9: 28.014.776–28.014.929, 154 bazEkson 8: 28.016.104–28.016.186, 83 bazEkson 7: 28.018.397–28.018.557, 161 bazEkson 6: 28.022.501–28.022.573, 73 bazEkson 5: 28.024.845–28.024.902, 58 bazEkson 4: 28.027.871–28.028.059, 189 bazEkson 3: 28.032.065–28.032.163, 99 bazEkson 2: 28.081.648–28.081.895, 248 bazEkson 1: 28.099.224–28.099.315, 92 baz24201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 344,4 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.517 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi OCA2 genini nasıl okur

229

OCA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, OCA2 genindeki 344,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). OCA2 geni: OCA2 melanosomal transmembrane protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/oca2

Vancouver

Dante Labs. OCA2 geni: OCA2 melanosomal transmembrane protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/oca2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al