Gen
DHX9
DExH-box helicase 9
- HGNC 2750(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000135829(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1660(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q25.3
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 182.839.347–182.887.982 (GRCh38)
- Eksonlar
- 48,6 kb boyunca 28 ekson
- Protein
- 1.270 amino asit
- Diğer adları
- RHA
- Önceki semboller
- LKP, DDX9
- MANE Select transkripti
- ENST00000367549.4NM_001357.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DHX9 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
DHX9 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 48,6 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.813 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DHX9 genini nasıl okur
1
DHX9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların 1 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.
- Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, DHX9 genindeki 48,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DHX9 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DHX9 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DHX9 geni: DExH-box helicase 9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dhx9
Dante Labs. DHX9 geni: DExH-box helicase 9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dhx9
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde