Gen
EXOSC2
exosome component 2
- HGNC 17097↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000130713↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 23404↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q34.12
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 130.693.780–130.704.892 (GRCh38)
- Eksonlar
- 11,1 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 293 amino asit
- Diğer adları
- hRrp4p, Rrp4p, RRP4, p7
- MANE Select transkripti
- ENST00000372358.10NM_014285.7
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
EXOSC2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu EXOSC2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
EXOSC2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 11,1 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 882 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi EXOSC2 genini nasıl okur
6
EXOSC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, EXOSC2 genindeki 11,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
EXOSC2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, EXOSC2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Broad columella
- Broad nasal tip
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Boxer's nasal deformity
- Nasal tip, upturned
2 özellik daha göster
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Deeply set eye
- Corneal dystrophy
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Glaucoma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
1 özellik daha göster
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Small cerebellum
- Delayed speech and language development
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). EXOSC2 geni: exosome component 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/exosc2
Dante Labs. EXOSC2 geni: exosome component 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/exosc2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde