İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PITRM1

pitrilysin metallopeptidase 1

Özet

Sitogenetik konum
10p15.2
Koordinatlar
Kromozom 10: 3.137.728–3.172.782 (GRCh38)
Eksonlar
35,1 kb boyunca 27 ekson
Protein
1.037 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MP1, KIAA1104, hMP1, PreP
MANE Select transkripti
ENST00000224949.9NM_014889.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

      • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

        Buna bağlı 57 gen arasından biri

        RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

    Kalıtım

    Otozomal resesif
    Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

    PITRM1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 10, PITRM1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PITRM1 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 10 üzerinde, 2.655.255 ile 3.655.254 arasında.Kromozom 1010p15.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbPFKP: 3.066.333–3.140.943, ileri iplikPFKPPITRM1: 3.137.728–3.172.782, geri iplikPITRM1PITRM1 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 27 eksonEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 27: 3.137.728–3.138.124, 397 bazEkson 26: 3.138.235–3.138.337, 103 bazEkson 25: 3.138.904–3.139.049, 146 bazEkson 24: 3.140.687–3.140.812, 126 bazEkson 23: 3.143.389–3.143.501, 113 bazEkson 22: 3.144.292–3.144.366, 75 bazEkson 21: 3.145.596–3.145.716, 121 bazEkson 20: 3.147.150–3.147.250, 101 bazEkson 19: 3.147.572–3.147.737, 166 bazEkson 18: 3.147.987–3.148.063, 77 bazEkson 17: 3.148.171–3.148.291, 121 bazEkson 16: 3.149.621–3.149.753, 133 bazEkson 15: 3.151.247–3.151.363, 117 bazEkson 14: 3.155.591–3.155.729, 139 bazEkson 13: 3.156.930–3.157.064, 135 bazEkson 12: 3.157.435–3.157.531, 97 bazEkson 11: 3.158.040–3.158.153, 114 bazEkson 10: 3.158.914–3.159.042, 129 bazEkson 9: 3.159.848–3.159.936, 89 bazEkson 8: 3.160.204–3.160.330, 127 bazEkson 7: 3.163.725–3.163.885, 161 bazEkson 6: 3.165.238–3.165.334, 97 bazEkson 5: 3.165.413–3.165.527, 115 bazEkson 4: 3.166.229–3.166.380, 152 bazEkson 3: 3.166.936–3.167.042, 107 bazEkson 2: 3.170.104–3.170.206, 103 bazEkson 1: 3.172.717–3.172.782, 66 baz2725201510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 35,1 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.114 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi PITRM1 genini nasıl okur

    2

    PITRM1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, PITRM1 genindeki 35,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). PITRM1 geni: pitrilysin metallopeptidase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pitrm1

    Vancouver

    Dante Labs. PITRM1 geni: pitrilysin metallopeptidase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pitrm1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al