İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

POLA1

DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.11-p21.3
Koordinatlar
Kromozom X: 24.693.918–24.996.986 (GRCh38)
Eksonlar
303,1 kb boyunca 37 ekson
Protein
1.468 amino asit
Diğer adları
p180
Önceki semboller
POLA, NSX
MANE Select transkripti
ENST00000379068.8NM_001330360.2
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • PTPN2 ilişkili otoinflamasyon ve otoimmüniteOtozomal dominant

      PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.

      • ClinGen bu ilişkiyi orta olarak değerlendiriyor
      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Tip I İnterferonopatiler

    • X'e bağlı retiküler pigment bozukluğuX'e bağlı resesif

      POLA1'deki varyantların neden olduğu, erkeklerde akciğer, göz ve bağırsak iltihabı ile birlikte görülen ağ benzeri cilt pigmentasyonu.

      • ClinGen bu ilişkiyi orta olarak değerlendiriyor
      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

POLA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, POLA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. POLA1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom X üzerinde, 24.345.452 ile 25.345.451 arasında.Kromozom XXp22.11-p21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbSUPT20HL1: 24.360.639–24.367.839, ileri iplikSUPT20HL1PDK3: 24.465.244–24.550.466, ileri iplikPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, geri iplikPCYT1BPOLA1: 24.693.918–24.996.986, ileri iplikPOLA1ARX: 25.003.694–25.016.420, geri iplikARXPOLA1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 37 eksonEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 24.693.918–24.694.004, 87 bazEkson 2: 24.699.425–24.699.549, 125 bazEkson 3: 24.703.251–24.703.347, 97 bazEkson 4: 24.704.389–24.704.469, 81 bazEkson 5: 24.714.554–24.714.669, 116 bazEkson 6: 24.715.141–24.715.203, 63 bazEkson 7: 24.716.362–24.716.454, 93 bazEkson 8: 24.716.884–24.716.971, 88 bazEkson 9: 24.717.290–24.717.491, 202 bazEkson 10: 24.717.580–24.717.758, 179 bazEkson 11: 24.723.155–24.723.267, 113 bazEkson 12: 24.724.335–24.724.451, 117 bazEkson 13: 24.725.981–24.726.055, 75 bazEkson 14: 24.726.933–24.727.071, 139 bazEkson 15: 24.727.782–24.727.936, 155 bazEkson 16: 24.732.370–24.732.454, 85 bazEkson 17: 24.733.755–24.733.816, 62 bazEkson 18: 24.735.399–24.735.488, 90 bazEkson 19: 24.737.625–24.737.741, 117 bazEkson 20: 24.739.375–24.739.550, 176 bazEkson 21: 24.741.375–24.741.504, 130 bazEkson 22: 24.742.002–24.742.121, 120 bazEkson 23: 24.743.230–24.743.329, 100 bazEkson 24: 24.745.418–24.745.542, 125 bazEkson 25: 24.748.311–24.748.460, 150 bazEkson 26: 24.748.870–24.748.992, 123 bazEkson 27: 24.809.898–24.809.930, 33 bazEkson 28: 24.810.708–24.810.800, 93 bazEkson 29: 24.812.658–24.812.863, 206 bazEkson 30: 24.814.979–24.815.111, 133 bazEkson 31: 24.821.452–24.821.583, 132 bazEkson 32: 24.826.427–24.826.601, 175 bazEkson 33: 24.841.652–24.841.830, 179 bazEkson 34: 24.843.546–24.843.677, 132 bazEkson 35: 24.888.006–24.888.122, 117 bazEkson 36: 24.930.453–24.930.549, 97 bazEkson 37: 24.995.805–24.996.986, 1.182 baz1102030375′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 303,1 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.407 tanesi proteini kodlar.

POLA1 dizilemesi

4

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı POLA1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, POLA1 genindeki tüm 303,1 kb'yi kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

POLA1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, POLA1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POLA1 geni: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pola1

Vancouver

Dante Labs. POLA1 geni: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pola1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al