İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ANO10

anoctamin 10

Özet

Sitogenetik konum
3p22.1-p21.33
Koordinatlar
Kromozom 3: 43.365.848–43.622.011 (GRCh38)
Eksonlar
256,2 kb boyunca 13 ekson
Protein
660 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ10375, MGC47890, SCAR10
Önceki semboller
TMEM16K
MANE Select transkripti
ENST00000292246.8NM_018075.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

      • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

        Buna bağlı 57 gen arasından biri

        RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

    Kalıtım

    Otozomal resesif
    Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

    ANO10 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 3, ANO10 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ANO10 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 3 üzerinde, 42.993.930 ile 43.993.929 arasında.Kromozom 33p22.1-p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb: 42.809.446–43.055.871, ileri iplikGASK1A: 42.979.087–43.067.898, ileri iplikGASK1APOMGNT2: 43.079.229–43.106.098, geri iplikPOMGNT2SNRK: 43.286.510–43.424.764, ileri iplikSNRKANO10: 43.365.848–43.622.011, geri iplikANO10ABHD5: 43.690.108–43.734.371, ileri iplikABHD5ANO10 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 43.365.848–43.366.974, 1.127 bazEkson 12: 43.432.611–43.432.727, 117 bazEkson 11: 43.549.720–43.549.848, 129 bazEkson 10: 43.555.278–43.555.469, 192 bazEkson 9: 43.561.220–43.561.402, 183 bazEkson 8: 43.565.653–43.565.727, 75 bazEkson 7: 43.574.809–43.574.864, 56 bazEkson 6: 43.576.692–43.577.261, 570 bazEkson 5: 43.580.353–43.580.472, 120 bazEkson 4: 43.598.532–43.598.666, 135 bazEkson 3: 43.600.384–43.600.581, 198 bazEkson 2: 43.605.714–43.605.863, 150 bazEkson 1: 43.621.909–43.622.011, 103 baz131210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 256,2 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.983 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ANO10 genini nasıl okur

    81

    ANO10 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 7 tanesi (%8,6), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

    • Low mappability (7 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Tam genom, ANO10 genindeki 256,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ANO10 geni: anoctamin 10. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ano10

    Vancouver

    Dante Labs. ANO10 geni: anoctamin 10 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ano10

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al