AtlasGen
ADAMTSL2
ADAMTS like 2
- HGNC 14631↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000197859↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9719↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q34.2
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 133.534.704–133.575.519 (GRCh38)
- Eksonlar
- 40,8 kb boyunca 19 ekson
- Protein
- 951 amino asit
- Diğer adları
- KIAA0605
- MANE Select transkripti
- ENST00000651351.2NM_014694.4
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/adamtsl2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameADAMTSL2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ADAMTSL2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ADAMTSL2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 40,8 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.856 tanesi proteini kodlar.
ADAMTSL2 dizilemesi
7Düşük
100 üzerinden, ADAMTSL2 genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğuHer çubuk, ADAMTSL2 geninin ekson bazlarının bu tür zorlu bölgelerdeki payını gösterir. Puan, bunları kısa okuma çağrısına maliyetlerine göre ağırlıklandırır: hiçbir baz herhangi birinde yer almadığında 0, her baz hepsinde yer aldığında 100.
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek anlamlı şekilde yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik ya da hatalı olabilir. Ağırlık %35.%0
- HomolojiSegmental duplikasyonlar: paralog ve psödogenler gibi genomun başka yerlerindeki, %90 ve üzeri benzerlikteki kopyalar. Ağırlık %30.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve kapsayamayabileceği tandem tekrarlar ile tek baz dizileri. Ağırlık %15.%3,2
- GC içeriği%25'in altında veya %65'in üzerinde G ve C oranına sahip pencereler; kütüphane hazırlığının yetersiz kapsadığı alanlar. Ağırlık %10.%64
- Referans kapsamıYakındaki referans dizilimindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı bölgeler. Ağırlık %10.%0
12
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin ADAMTSL2 içindeki konumları
Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom, intronlar dahil, ADAMTSL2 genin tamamı olan 40,8 kb'yi kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil.
ADAMTSL2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ADAMTSL2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Thin red part of the upper lip
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Round face
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
14 özellik daha göster
- Gum enlargement
- Increased size of nasopharyngeal adenoids
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide fontanelles
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- Receding chin
- J-shaped sella turcica
- Smooth philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- increased pulmonary artery pressure
- Valvular pulmonary stenosis
- Hole in center of heart
- Mitral regurgitation
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Cardiac failure
1 özellik daha göster
Abnormality of the respiratory system
- Laryngotracheal stenosis
- Obstructive lung disease
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Floppy windpipe
- Laryngeal stenosis
- Narrowing of windpipe
- Respiratory function loss
- Softening of voice box tissue
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ADAMTSL2 geni: ADAMTS like 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adamtsl2
Dante Labs. ADAMTSL2 geni: ADAMTS like 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adamtsl2
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde