İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TSPAN12

tetraspanin 12

Özet

Sitogenetik konum
7q31.31
Koordinatlar
Kromozom 7: 120.787.320–120.858.144 (GRCh38)
Eksonlar
70,8 kb boyunca 8 ekson
Protein
305 amino asit
Diğer adları
NET-2
Önceki semboller
TM4SF12
MANE Select transkripti
ENST00000222747.8NM_012338.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal Dejenerasyon
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

TSPAN12 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, TSPAN12 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TSPAN12 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 7 üzerinde, 120.322.732 ile 121.322.731 arasında.Kromozom 77q31.31p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbKCND2: 120.272.812–120.750.337, ileri iplikKCND2TSPAN12: 120.787.320–120.858.144, geri iplikTSPAN12ING3: 120.950.718–120.977.216, ileri iplikING3CPED1: 120.988.490–121.299.701, ileri iplikCPED1TSPAN12 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 120.787.320–120.788.897, 1.578 bazEkson 7: 120.806.549–120.806.692, 144 bazEkson 6: 120.810.463–120.810.570, 108 bazEkson 5: 120.815.729–120.815.803, 75 bazEkson 4: 120.838.777–120.838.912, 136 bazEkson 3: 120.840.027–120.840.109, 83 bazEkson 2: 120.856.698–120.856.833, 136 bazEkson 1: 120.857.820–120.858.144, 325 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 70,8 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 918 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TSPAN12 genini nasıl okur

14

TSPAN12 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TSPAN12 genindeki 70,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TSPAN12 geni: tetraspanin 12. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tspan12

Vancouver

Dante Labs. TSPAN12 geni: tetraspanin 12 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tspan12

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al